Richard Rodriguez, Eva Maria eva.richard@uam.es

Actividades

Regulating PCCA gene expression by modulation of pseudoexon splicing patterns to rescue enzyme activity in propionic acidemia

  • Petersen, USS
  • Dembic, M
  • Martinez-Pizarro, A
  • Richard, E
  • Holm, LL
  • Havelund, JF
  • Doktor, TK
  • Larsen, MR
  • Faergeman, NJ
  • Desviat, LR
  • Andresen, BS
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Molecular Therapy-Nucleic Acids - 12/3/2024

10.1016/j.omtn.2023.102101 Ver en origen

  • ISSN 21622531

Functional analysis of novel variants identified in cis in the PCCB gene in a patient with propionic acidemia

  • Martínez-Pizarro, A
  • Calmels, N
  • Schalk, A
  • Wicker, C
  • Richard, E
  • Desviat, LR

Gene (p. 147902-147902) - 30/1/2024

10.1016/j.gene.2023.147902

  • ISSN 03781119
  • iMarina

Dysregulated Cell Homeostasis and miRNAs in Human iPSC-Derived Cardiomyocytes from a Propionic Acidemia Patient with Cardiomyopathy

  • Alvarez, M
  • Ruiz-Sala, P
  • Pérez, B
  • Desviat, LR
  • Richard, E

International Journal Of Molecular Sciences - 1/2/2023

10.3390/ijms24032182 Ver en origen

  • ISSN 14220067

Hepatocyte-like cells differentiated from methylmalonic aciduria cblB type induced pluripotent stem cells: A platform for the evaluation of

  • Briso-Montiano, A.
  • Vilas, A.
  • Richard, E.
  • Ruiz-Sala, P.
  • Morato, E.
  • Desviat, L. R.
  • Ugarte, M.
  • Rodriguez-Pombo, P.
  • Perez, B.;
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Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis Of Disease - 1/9/2022

10.1016/j.bbadis.2022.166433 Ver en origen

  • ISSN 09254439

O-GlcNAcylation enhances CPS1 catalytic efficiency for ammonia and promotes ureagenesis

  • Soria LR
  • Makris G
  • D’Alessio AM
  • De Angelis A
  • Boffa I
  • Pravata VM
  • Rüfenacht V
  • Attanasio S
  • Nusco E
  • Arena P
  • Ferenbach AT
  • Paris D
  • Cuomo P
  • Motta A
  • Nitzahn M
  • Lipshutz GS
  • Martínez-Pizarro A
  • Richard E
  • Desviat LR
  • Häberle J
  • van Aalten DMF
  • Brunetti-Pierri N
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Nature Communications - 1/12/2022

10.1038/s41467-022-32904-x Ver en origen

  • ISSN 20411723

Modeling Splicing Variants Amenable to Antisense Therapy by Use of CRISPR-Cas9-Based Gene Editing in HepG2 Cells

  • López-Márquez A
  • Martínez-Pizarro A
  • Pérez B
  • Richard E
  • Desviat LR

Methods In Molecular Biology (p. 167-184) - 1/1/2022

10.1007/978-1-0716-2010-6_10 Ver en origen

  • ISSN 10643745

Cardiomyocytes derived from induced pluripotent stem cells as a disease model for propionic acidemia

  • Alonso-Barroso E
  • Pérez B
  • Desviat LR
  • Richard E

INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (p. 1-14) - 1/2/2021

10.3390/ijms22031161 Ver en origen

  • ISSN 14220067

Pathogenic implications of dysregulated miRNAs in propionic acidemia related cardiomyopathy

  • Fulgencio-Covián A
  • Alonso-Barroso E
  • Guenzel AJ
  • Rivera-Barahona A
  • Ugarte M
  • Pérez B
  • Barry MA
  • Pérez-Cerdá C
  • Richard E
  • Desviat LR
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Translational Research (p. 43-56) - 1/4/2020

10.1016/j.trsl.2019.12.004 Ver en origen

  • ISSN 19315244

Generation of a gene-corrected human isogenic line (UAMi006-A) from propionic acidemia patient iPSC with an homozygous mutation in the PCCB gene using CRISPR/Cas9 technology

  • Fulgencio-Covián A
  • Álvarez M
  • Pepers BA
  • López-Márquez A
  • Ugarte M
  • Pérez B
  • van Roon-Mom WMC
  • Desviat LR
  • Richard E
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Stem Cell Research - 1/12/2020

10.1016/j.scr.2020.102055 Ver en origen

  • ISSN 18735061

Intracellular calcium mishandling leads to cardiac dysfunction and ventricular arrhythmias in a mouse model of propionic acidemia

  • Tamayo M
  • Fulgencio-Covián A
  • Navarro-García J
  • Val-Blasco A
  • Ruiz-Hurtado G
  • Gil-Fernández M
  • Martín-Nunes L
  • Lopez J
  • Desviat L
  • Delgado C
  • Richard E
  • Fernández-Velasco M
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Biochimica Et Biophysica Acta-Molecular Basis Of Disease - 1/1/2020

10.1016/j.bbadis.2019.165586 Ver en origen

  • ISSN 09254439

Este/a investigador/a no tiene libros.

Este/a investigador/a no tiene capítulos de libro.

Este/a investigador/a no tiene congresos.

Adenosine deaminase deficiency with mosaicism for a second-site suppressor of a splicing mutation: Decline in revertant T lymphocytes during enzyme replacement therapy

  • Arredondo-Vega FX, Santisteban I, Richard E, Bali P, Koleilat M, Loubser M, Al-Ghonaium A, Al-Helali M, Hershfield MS

Blood (p. 1005-1013) - 1/2/2002

10.1182/blood.v99.3.1005 Ver en origen

  • ISSN 00064971

An unusual late-onset case of propionic acidaemia: biochemical investigations, neuroradiological findings and mutation analysis

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Rodriguez Pombo, Pilar
  • Richard Rodriguez, Eva Maria
  • Perez-Cerda, C
  • Merinero, B
  • Marti, M
  • Cabrera, JC
  • Cabrera, J C
  • Pena, L
  • Garcia, MJ
  • Garcia, M J
  • Gangoiti, J
  • Sanz, P
  • Hoenicka, J
  • Muro, S
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European Journal Of Pediatrics (p. 50-52) - 1/4/1998

10.1007/s004310050765

  • ISSN 03406199
  • iMarina

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Acidemia propiónica: impacto en el epigenoma y el proteoma en relación con el fenotipo cardiaco y neurológico

  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2021 - 31-12-2024

  • iMarina

Mecanismos responsables del fenotipo patológico en enfermedades neurometabólicas raras y aproximaciones terapéuticas personalizadas

  • Álvarez García, Mar (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
  • MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Investigador/a)
  • FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
  • MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-06-2020 - 31-05-2023

Tipo: Nacional

Importe financiado: 145200,00 Euros.

  • iMarina

Cardiomyocytes derived from induced pluripotent stem cells as a new model for therapy development in propionic acidemia

  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
  • Rivera Barahona, Ana (Investigador/a)
  • FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
  • MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
  • PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
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Ejecución: 14-02-2019 - 15-03-2020

  • iMarina

Acidemia Propionica: de los modelos y mecanismos hacia biomarcadores y terapias

  • PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
  • NAVARRETE LOPEZ DE SORIA, Rosa Maria (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))

Ejecución: 30-12-2016 - 29-12-2019

Tipo: Nacional

Importe financiado: 169400,00 Euros.

  • iMarina

Estudios in vitro e in vivo de vías celulares alteradas y terapias genéticas en enfermedades neurometabólicas

  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
  • Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)

Ejecución: 01-01-2014 - 31-12-2016

  • iMarina

(Grupo CAMIT)

  • Cuezva Marcos, Jose Manuel (Investigador principal (IP))
  • Garesse Alarcon, Rafael (Investigador principal (IP))
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
  • Sanchez Cenizo, Laura (Investigador/a)
  • Garcia Bermudez, Javier (Investigador/a)
  • Laura Formentini (Investigador/a)
  • Margarita Chamorro Bello (Investigador/a)
  • Willers, Imke María (Investigador/a)
  • Cristina Nuñez de Arenas Flores (Investigador/a)
  • Maria Sanchez Arago (Investigador/a)
  • Inmaculada Martinez Reyes (Investigador/a)
  • Fulvio Santacatterina (Investigador/a)
  • Paula Martinez Valero (Investigador/a)
  • Paloma Gonzalez Sanchez (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador/a)
  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Sandra Dolores Arduim Brasil (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
  • Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
  • Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-01-2012 - 31-12-2015

  • iMarina

Proteomica y estudios celulares de estrés oxidativo y apoptosis en ennfermedades metabólicas hereditaias: avances en la fisiopatología y tratamiento.

  • Margarita Castro Reguera (Investigador/a)
  • Gamez Abascal, Maria Alejandra (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2011 - 31-12-2013

  • iMarina

Estudio de la fisiopatololgía de las enfermedades metabólicas hereditarias mediante la aplicación de técnicas proteomicas y la caracterización de la función mitocondrial.

  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Margarita Castro Reguera (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))

Ejecución: 10-01-2007 - 31-12-2010

  • iMarina

Bases moléculares de la respuesta in vivo e in vitro a biotina y vitamina b12 en pacientes con acidemias orgánicas.

  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))

Ejecución: 31-12-2006 - 30-12-2009

  • iMarina

Análisis genómico, transcriptómico, proteómico y funcional de la mitocondria y su incidencia en patología humana

  • Garesse Alarcon, Rafael (Investigador principal (IP))
  • Vinos Gomez de Balugera Javier (Investigador/a)
  • Cadenas Alvarez, Susana (Investigador/a)
  • Santiago Rodriguez de Córdoba (Investigador/a)
  • Marco Cuellar, Roberto (Investigador/a)
  • Miguel Angel Martin Casanueva (Investigador/a)
  • Fernandez Moreno, Miguel Angel (Investigador/a)
  • Maria del Mar Gonzalez Barroso (Investigador/a)
  • Cervera Jover, Margarita (Investigador/a)
  • Margarita Campos Gonzalez (Investigador/a)
  • Cuezva Marcos, Jose Manuel (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Belen Bornstein (Investigador/a)
  • Aranzazu Sanchez Muñoz (Investigador/a)
  • Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Coordinador/a)
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Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2010

  • iMarina

Hidrogeles fototérmicos con aplicación en ingeniería tisular ósea

  • Vilaboa Díaz, Nuria E. (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Tutor) Doctorando: Sánchez Casanova, Silvia

4/6/2021

  • iMarina

Gene editing and hepatic direct cell reprogramming for the treatment of Primary Hyperoxaluria type 1

  • García Bravo, María (Director)
  • Segovia Sanz, José C. (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Tutor) Doctorando: Nieto Romero, Virginia

20/12/2021

  • iMarina

Regulación fisiológica de PTEN tras la estimulación con factores de crecimiento

  • Carrera Ramírez, Ana Clara (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Tutor) Doctorando: Olazábal Móran, Manuel

18/9/2020

  • iMarina

Estudios fisiopatológicos para la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas en acidemia propiónica mediante la caracterización del modelo murino y el desarrollo de nuevos modelos celulares humanos basados en iPSCs

  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Otros)
  • ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Autor o Coautor)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)
  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor) Doctorando: Alonso Barroso, Esmeralda

29/10/2020

  • iMarina

Investigación traslacional en las cardiomiopatías asociadas a la acidemia propiónica.

  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)

1/1/2020

  • iMarina

Functional characterization of CAD, an antitumoral target controlling the de novo pyrimidine biosynthesis

  • Ramón Maiques, Santiago (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Tutor) Doctorando: Caño Ochoa. Francisco del.

26/6/2019

  • iMarina

Fragment based ligand discovery on focal adhesion kinase

  • Mayor Menendez, Federico (Autor o Coautor)
  • Lietha, Daniel (Director)

21/9/2018

  • iMarina

Exploring the roles of the SMC5/6 complex in cancer, ageing and kidney disorders

  • Fernandez Capetillo, Osca (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Tutor) Doctorando: Schiavoni, Federica

2/6/2017

  • iMarina

B cell receptor-dependent antigen phagocytosis drives the germinal center response in vivo and in vitro

  • Alarcon Sanchez, Balbino (Director)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Tutor) Doctorando: Martínez Riaño, Ana

1/1/2017

  • iMarina

Estudios genéticos, fisiopatológicos y con oligonucleótidos antisentido en enfermedades neurometabólicas

  • Cadenas Alvarez, Susana (Autor o Coautor)
  • Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
  • Eva María Richard Rodríguez (Director)
  • Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Lorena Gallego Villar

1/1/2015

  • iMarina

Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.

Última actualización de los datos: 18/03/24 22:31