Belanger Quintana, Amaya
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The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria
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- Shen, N.
- Santana-da Silva, L.C.
- Skouma, A.
- van Spronsen, F.
- Stoppioni, V.
- Thöny, B.
- Trefz, F.K.
- Vockley, J.
- Yu, Y.
- Zschocke, J.
- Hoffmann, G.F.
- Garbade, S.F.
- Blau, N.
American Journal Of Human Genetics (p. 234-250) - 1/1/2020
Editor: Cell Press
10.1016/j.ajhg.2020.06.006 Ver en origen
- ISSN 00029297
- ISSN/ISBN 1537-6605
Interorgan amino acid interchange in propionic acidemia: the missing key to understanding its physiopathology
- Stanescu, S.
- Belanger-Quintana, A.
- Fernandez-Felix, B.M.
- Ruiz-Sala, P.
- del Valle, M.
- Garcia, F.
- Arrieta, F.
- Martinez-Pardo, M.
Amino Acids (p. 777-786) - 2022
Editor: Springer
10.1007/s00726-022-03128-6 Ver en origen
- ISSN/ISBN 1438-2199
Síndrorne de Pascual-Castroviejo II: Asociación de hemangioma facial, alteración de fosa posterior y cardiopatía congénita
- Bélanger Quintana, A.
- Aparicio Meix, J.M.
- Quintana Castilla, A.
Anales Espanoles de Pediatria (p. 588-589) - 2002
- ISSN/ISBN 0302-4342
Narcolepsia-cataplejía, unaenfermedad de etiologíaautoinmune
- Navarro-Abia, V.
- Pedrera-Mazarro, A.J.
- Belanger-Quintana, A.
- Aparicio-Meix, J.M.
Anales de Pediatria (p. 271-272) - 2015
Editor: Elsevier Doyma
10.1016/j.anpedi.2014.10.026 Ver en origen
- ISSN/ISBN 1695-9531
Miofibromatosis infantil sistémica en un lactante
- Amaya Bélanger Quintana
- J. M. Aparicio Meix
- Jesús Cuevas Santos
- Arturo Muñoz Villa
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ) (p. 83-86) - 2001
Editor: Elsevier España
Miofibromatosis infantil sistémica en un lactante
- Bélanger Quintana, A.
- Aparicio Meix, J.M.
- Cuevas Santos, J.
- Muñoz Villa, A.
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ) (p. 83-86) - 2001
Editor: Doyma
- ISSN/ISBN 0302-4342
Weight Management in Phenylketonuria: What Should Be Monitored?
- César Rocha, J.
- Van Rijn, M.
- Van Dam, E.
- Ahring, K.
- Bélanger-Quintana, A.
- Dokoupil, K.
- Gokmen Ozel, H.
- Lammardo, A.M.
- Robert, M.
- Heidenborg, C.
- MacDonald, A.
Annals of Nutrition and Metabolism (p. 60-65) - 2016
Editor: S. Karger AG
10.1159/000442304 Ver en origen
- ISSN/ISBN 1421-9697
Plasma CoQ10 Status in Patients with Propionic Acidaemia and Possible Benefit of Treatment with Ubiquinol
- Stanescu, S.
- Belanger-Quintana, A.
- Fernández-Felix, B.M.
- Ruiz-Sala, P.
- Alcaide, P.
- Arrieta, F.
- Martínez-Pardo, M.
Antioxidants - 2022
Editor: MDPI
10.3390/antiox11081588 Ver en origen
- ISSN/ISBN 2076-3921
Adjusting diet with sapropterin in phenylketonuria: What factors should be considered?
- MacDonald, A.
- Ahring, K.
- Dokoupil, K.
- Gokmen-Ozel, H.
- Lammardo, A.M.
- Motzfeldt, K.
- Robert, M.
- Rocha, J.C.
- Van Rijn, M.
- Bélanger-Quintana, A.
British Journal of Nutrition (p. 175-182) - 2011
10.1017/s0007114511000298 Ver en origen
- ISSN/ISBN 0007-1145
BH4 responsiveness associated to a PKU mutation with decreased binding affinity for the cofactor
- Aguado, C.
- Pérez, B.
- Garcéa, M.J.
- Bélanger-Quintana, A.
- Martínez-Pardo, M.
- Ugarte, M.
- Desviat, L.R.
Clinica Chimica Acta (p. 8-12) - 1/1/2007
Editor: Elsevier B.V.
10.1016/j.cca.2007.02.034 Ver en origen
- ISSN 00098981
- ISSN/ISBN 1873-3492
Este/a investigador/a no tiene libros.
Four years’ experience in the diagnosis of very long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency in infants detected in three spanish newborn screening centers
- Merinero, B.
- Alcaide, P.
- Martín-Hernández, E.
- Morais, A.
- García-Silva, M.T.
- Quijada-Fraile, P.
- Pedrón-Giner, C.
- Dulin, E.
- Yahyaoui, R.
- Egea, J.M.
- Belanger-Quintana, A.
- Blasco-Alonso, J.
- Fernandez Ruano, M.L.
- Besga, B.
- Ferrer-López, I.
- Leal, F.
- Ugarte, M.
- Ruiz-Sala, P.
- Pérez, B.
- Pérez-Cerdá, C.
JIMD Reports (p. 63-74) - 2018
Editor: Springer
10.1007/8904_2017_40 Ver en origen
- ISSN/ISBN 2192-8312
The Kuvan® adult maternal paediatric european registry (KAMPER) multinational observational study: Baseline and 1-year data in phenylketonuria patients responsive to sapropterin
- Trefz, F.K.
- Muntau, A.C.
- Lagler, F.B.
- Moreau, F.
- Alm, J.
- Burlina, A.
- Rutsch, F.
- Bélanger-Quintana, A.
- Feillet, F.
JIMD Reports (p. 35-43) - 2015
Editor: Springer
10.1007/8904_2015_425 Ver en origen
- ISSN/ISBN 2192-8312
Hígado. Hepatopatías de la etiología metabólica
- Amaya Bélanger Quintana
- Mercedes Martínez-Pardo Casanova
Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica aplicada de la SEGHNP (p. 454-473) - 2010
Editor: Ergon
- ISSN/ISBN 978-84-8473-891-6
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