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Belanger Quintana, Amaya

Medicina y Especialidades Médicas / Universidad de Alcalá

Actividades

Tetrahydrobiopterin responsiveness: results of the BH4 loading test in 31 Spanish PKU patients and correlation with their genotype

  • Desviat, L.R.
  • Pérez, B.
  • Bèlanger-Quintana, A.
  • Castro, M.
  • Aguado, C.
  • Sánchez, A.
  • García, M.J.
  • Martínez-Pardo, M.
  • Ugarte, M.
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Molecular Genetics And Metabolism (p. 157-162) - 1/9/2004

10.1016/j.ymgme.2004.06.007 Ver en origen

  • ISSN 10967192
  • ISSN/ISBN 1096-7192

The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria

  • Hillert, A.
  • Anikster, Y.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Burlina, A.
  • Burton, B.K.
  • Carducci, C.
  • Chiesa, A.E.
  • Christodoulou, J.
  • Đorđević, M.
  • Desviat, L.R.
  • Eliyahu, A.
  • Evers, R.A.F.
  • Fajkusova, L.
  • Feillet, F.
  • Bonfim-Freitas, P.E.
  • Giżewska, M.
  • Gundorova, P.
  • Karall, D.
  • Kneller, K.
  • Kutsev, S.I.
  • Leuzzi, V.
  • Levy, H.L.
  • Lichter-Konecki, U.
  • Muntau, A.C.
  • Namour, F.
  • Oltarzewski, M.
  • Paras, A.
  • Perez, B.
  • Polak, E.
  • Polyakov, A.V.
  • Porta, F.
  • Rohrbach, M.
  • Scholl-Bürgi, S.
  • Spécola, N.
  • Stojiljković, M.
  • Shen, N.
  • Santana-da Silva, L.C.
  • Skouma, A.
  • van Spronsen, F.
  • Stoppioni, V.
  • Thöny, B.
  • Trefz, F.K.
  • Vockley, J.
  • Yu, Y.
  • Zschocke, J.
  • Hoffmann, G.F.
  • Garbade, S.F.
  • Blau, N.
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American Journal Of Human Genetics (p. 234-250) - 1/1/2020

Editor: Cell Press

10.1016/j.ajhg.2020.06.006 Ver en origen

  • ISSN 00029297
  • ISSN/ISBN 1537-6605

The challenges of managing coexistent disorders with phenylketonuria: 30 cases

  • MacDonald, A.
  • Ahring, K.
  • Almeida, M.F.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Blau, N.
  • Burlina, A.
  • Cleary, M.
  • Coskum, T.
  • Dokoupil, K.
  • Evans, S.
  • Feillet, F.
  • Gizewska, M.
  • Gokmen Ozel, H.
  • Lotz-Havla, A.S.
  • Kamieńska, E.
  • Maillot, F.
  • Lammardo, A.M.
  • Muntau, A.C.
  • Puchwein-Schwepcke, A.
  • Robert, M.
  • Rocha, J.C.
  • Santra, S.
  • Skeath, R.
  • Straczek, K.
  • Trefz, F.K.
  • van Dam, E.
  • van Rijn, M.
  • van Spronsen, F.
  • Vijay, S.
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Molecular Genetics and Metabolism (p. 242-251) - 2015

Editor: Academic Press Inc.

10.1016/j.ymgme.2015.10.001 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1096-7206

The complete European guidelines on phenylketonuria: Diagnosis and treatment

  • Van Wegberg, A.M.J.
  • MacDonald, A.
  • Ahring, K.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Blau, N.
  • Bosch, A.M.
  • Burlina, A.
  • Campistol, J.
  • Feillet, F.
  • Giżewska, M.
  • Huijbregts, S.C.
  • Kearney, S.
  • Leuzzi, V.
  • Maillot, F.
  • Muntau, A.C.
  • Van Rijn, M.
  • Trefz, F.
  • Walter, J.H.
  • Van Spronsen, F.J.
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Orphanet Journal of Rare Diseases - 2017

Editor: BioMed Central Ltd.

10.1186/s13023-017-0685-2 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1750-1172

The impact of COVID-19 pandemic on the diagnosis and management of inborn errors of metabolism: A global perspective

  • Elmonem, M.A.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Bordugo, A.
  • Boruah, R.
  • Cortès-Saladelafont, E.
  • Endrakanti, M.
  • Giraldo, P.
  • Grünert, S.C.
  • Gupta, N.
  • Kabra, M.
  • Knerr, I.
  • Krämer, J.
  • Kuster, A.
  • Levtchenko, E.
  • Ngu, L.-H.
  • Rovira-Remisa, M.M.
  • Sass, J.O.
  • Sykut-Cegielska, J.
  • Tummolo, A.
  • van den Heuvel, L.P.
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Molecular Genetics and Metabolism (p. 285-288) - 2020

Editor: Academic Press Inc.

10.1016/j.ymgme.2020.09.004 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1096-7206

Transferrin isoforms, old but new biomarkers in hereditary fructose intolerance

  • Cano, A.
  • Alcalde, C.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Cañedo-Villarroya, E.
  • Ceberio, L.
  • Chumillas-Calzada, S.
  • Correcher, P.
  • Couce, M.L.
  • García-Arenas, D.
  • Gómez, I.
  • Hernández, T.
  • Izquierdo-García, E.
  • Chicano, D.M.
  • Morales, M.
  • Pedrón-Giner, C.
  • Jáuregui, E.P.
  • Peña-Quintana, L.
  • Sánchez-Pintos, P.
  • Serrano-Nieto, J.
  • Suarez, M.U.
  • Miñana, I.V.
  • de las Heras, J.
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Journal of Clinical Medicine - 2021

Editor: MDPI

10.3390/jcm10132932 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2077-0383

Trasplante de progenitores hematopoyéticos en las inmunodeficiencias primarias

  • Bélanger-Quintana, A.
  • Romero, M.S.J.

Revista Espanola de Pediatria (p. 355-361) - 2001

  • ISSN/ISBN 0034-947X

Up to date knowledge on different treatment strategies for phenylketonuria

  • Bélanger-Quintana, A.
  • Burlina, A.
  • Harding, C.O.
  • Muntau, A.C.

Molecular Genetics and Metabolism - 2011

10.1016/j.ymgme.2011.08.009 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1096-7192

Urea cycle disorders in Spain: an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases

  • Martín-Hernández, E.
  • Aldámiz-Echevarría, L.
  • Castejón-Ponce, E.
  • Pedrón-Giner, C.
  • Couce, M.L.
  • Serrano-Nieto, J.
  • Pintos-Morell, G.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Martínez-Pardo, M.
  • García-Silva, M.T.
  • Quijada-Fraile, P.
  • Vitoria-Miñana, I.
  • Dalmau, J.
  • Lama-More, R.A.
  • Bueno-Delgado, M.A.
  • Del Toro-Riera, M.
  • García-Jiménez, I.
  • Sierra-Córcoles, C.
  • Ruiz-Pons, M.
  • Peña-Quintana, L.J.
  • Vives-Piñera, I.
  • Moráis, A.
  • Balmaseda-Serrano, E.
  • Meavilla, S.
  • Sanjurjo-Crespo, P.
  • Pérez-Cerdá, C.
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Orphanet journal of rare diseases (p. 187) - 2014

10.1186/s13023-014-0187-4 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1750-1172

Use of sapropterin in the management of phenylketonuria: Seven case reports

  • Gokmen Ozel, H.
  • Lammardo, A.M.
  • Motzfeldt, K.
  • Robert, M.
  • Rocha, J.C.
  • van Rijn, M.
  • Ahring, K.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • MacDonald, A.
  • Dokoupil, K.
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Molecular Genetics and Metabolism (p. 109-111) - 2013

10.1016/j.ymgme.2012.11.012 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1096-7192

Este/a investigador/a no tiene libros.

Four years’ experience in the diagnosis of very long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency in infants detected in three spanish newborn screening centers

  • Merinero, B.
  • Alcaide, P.
  • Martín-Hernández, E.
  • Morais, A.
  • García-Silva, M.T.
  • Quijada-Fraile, P.
  • Pedrón-Giner, C.
  • Dulin, E.
  • Yahyaoui, R.
  • Egea, J.M.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Blasco-Alonso, J.
  • Fernandez Ruano, M.L.
  • Besga, B.
  • Ferrer-López, I.
  • Leal, F.
  • Ugarte, M.
  • Ruiz-Sala, P.
  • Pérez, B.
  • Pérez-Cerdá, C.
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JIMD Reports (p. 63-74) - 2018

Editor: Springer

10.1007/8904_2017_40 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2192-8312

Hígado. Hepatopatías de la etiología metabólica

  • Amaya Bélanger Quintana
  • Mercedes Martínez-Pardo Casanova

Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica aplicada de la SEGHNP (p. 454-473) - 2010

Editor: Ergon

  • ISSN/ISBN 978-84-8473-891-6

The Kuvan® adult maternal paediatric european registry (KAMPER) multinational observational study: Baseline and 1-year data in phenylketonuria patients responsive to sapropterin

  • Trefz, F.K.
  • Muntau, A.C.
  • Lagler, F.B.
  • Moreau, F.
  • Alm, J.
  • Burlina, A.
  • Rutsch, F.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Feillet, F.
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JIMD Reports (p. 35-43) - 2015

Editor: Springer

10.1007/8904_2015_425 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2192-8312

Este/a investigador/a no tiene congresos.

Este/a investigador/a no tiene documentos de trabajo.

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Este/a investigador/a no tiene proyectos de investigación.

Este/a investigador/a no tiene tesis dirigidas.

Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.

Última actualización de los datos: 24/04/24 13:18