Belanger Quintana, Amaya
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Optimizing the use of sapropterin (BH4) in the management of phenylketonuria
- Blau, N.
- Bélanger-Quintana, A.
- Demirkol, M.
- Feillet, F.
- Giovannini, M.
- MacDonald, A.
- Trefz, F.K.
- van Spronsen, F.J.
Molecular Genetics and Metabolism (p. 158-163) - 2009
10.1016/j.ymgme.2009.01.002 Ver en origen
- ISSN/ISBN 1096-7192
BH4 responsiveness associated to a PKU mutation with decreased binding affinity for the cofactor
- Aguado, C.
- Pérez, B.
- Garcéa, M.J.
- Bélanger-Quintana, A.
- Martínez-Pardo, M.
- Ugarte, M.
- Desviat, L.R.
Clinica Chimica Acta (p. 8-12) - 1/1/2007
Editor: Elsevier B.V.
10.1016/j.cca.2007.02.034 Ver en origen
- ISSN 00098981
- ISSN/ISBN 1873-3492
Persistent increase of plasma butyryl/isobutyrylcarnitine concentrations as marker of SCAD defect and ethylmalonic encephalopathy.
- Merinero, B.
- Pérez-Cerdá, C.
- Ruiz Sala, P.
- Ferrer, I.
- García, M.J.
- Martínez Pardo, M.
- Belanger-Quintana, A.
- de la Mota, J.L.
- Martin-Hernández, E.
- Vianey-Saban, C.
- Bischoff, C.
- Gregersen, N.
- Ugarte, M.
Journal of inherited metabolic disease (p. 685) - 2006
10.1007/s10545-006-0342-8 Ver en origen
- ISSN/ISBN 0141-8955
Spanish BH4-responsive phenylalanine hydroxylase-deficient patients: evolution of seven patients on long-term treatment with tetrahydrobiopterin
- Bélanger-Quintana, A.
- García, M.J.
- Castro, M.
- Desviat, L.R.
- Pérez, B.
- Mejía, B.
- Ugarte, M.
- Martínez-Pardo, M.
Molecular Genetics And Metabolism (p. S61-S66) - 1/1/2005
Editor: Academic Press Inc.
10.1016/j.ymgme.2005.07.024 Ver en origen
- ISSN 10967192
- ISSN/ISBN 1096-7206
Tetrahydrobiopterin responsiveness: results of the BH4 loading test in 31 Spanish PKU patients and correlation with their genotype
- Desviat, L.R.
- Pérez, B.
- Bèlanger-Quintana, A.
- Castro, M.
- Aguado, C.
- Sánchez, A.
- García, M.J.
- Martínez-Pardo, M.
- Ugarte, M.
Molecular Genetics And Metabolism (p. 157-162) - 1/9/2004
10.1016/j.ymgme.2004.06.007 Ver en origen
- ISSN 10967192
- ISSN/ISBN 1096-7192
Hyperammonaemia as a cause of psychosis in an adolescent
- Bélanger-Quintana, A.
- Martínez-Pardo, M.
- García, M.J.
- Wermuth, B.
- Torres, J.
- Pallarés, E.
- Ugarte, M.
European Journal of Pediatrics (p. 773-775) - 2003
Editor: Springer Verlag
10.1007/s00431-002-1126-2 Ver en origen
- ISSN/ISBN 0340-6199
Síndrorne de Pascual-Castroviejo II: Asociación de hemangioma facial, alteración de fosa posterior y cardiopatía congénita
- Bélanger Quintana, A.
- Aparicio Meix, J.M.
- Quintana Castilla, A.
Anales Espanoles de Pediatria (p. 588-589) - 2002
- ISSN/ISBN 0302-4342
Angiotensin I converting enzyme gene polymorphism and reflux nephropathy in children [1]
- Gallego, N.
- Estepa, R.
- Tellería, D.
- San Millán, J.L.
- Belanger, A.
- Ortuño, J.
Nephron (p. 231-232) - 2001
10.1159/000046074 Ver en origen
- ISSN/ISBN 0028-2766
Miofibromatosis infantil sistémica en un lactante
- Bélanger Quintana, A.
- Aparicio Meix, J.M.
- Cuevas Santos, J.
- Muñoz Villa, A.
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ) (p. 83-86) - 2001
Editor: Doyma
- ISSN/ISBN 0302-4342
Este/a investigador/a no tiene libros.
Four years’ experience in the diagnosis of very long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency in infants detected in three spanish newborn screening centers
- Merinero, B.
- Alcaide, P.
- Martín-Hernández, E.
- Morais, A.
- García-Silva, M.T.
- Quijada-Fraile, P.
- Pedrón-Giner, C.
- Dulin, E.
- Yahyaoui, R.
- Egea, J.M.
- Belanger-Quintana, A.
- Blasco-Alonso, J.
- Fernandez Ruano, M.L.
- Besga, B.
- Ferrer-López, I.
- Leal, F.
- Ugarte, M.
- Ruiz-Sala, P.
- Pérez, B.
- Pérez-Cerdá, C.
JIMD Reports (p. 63-74) - 2018
Editor: Springer
10.1007/8904_2017_40 Ver en origen
- ISSN/ISBN 2192-8312
The Kuvan® adult maternal paediatric european registry (KAMPER) multinational observational study: Baseline and 1-year data in phenylketonuria patients responsive to sapropterin
- Trefz, F.K.
- Muntau, A.C.
- Lagler, F.B.
- Moreau, F.
- Alm, J.
- Burlina, A.
- Rutsch, F.
- Bélanger-Quintana, A.
- Feillet, F.
JIMD Reports (p. 35-43) - 2015
Editor: Springer
10.1007/8904_2015_425 Ver en origen
- ISSN/ISBN 2192-8312
Hígado. Hepatopatías de la etiología metabólica
- Amaya Bélanger Quintana
- Mercedes Martínez-Pardo Casanova
Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica aplicada de la SEGHNP (p. 454-473) - 2010
Editor: Ergon
- ISSN/ISBN 978-84-8473-891-6
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