RDF/XML JSON-LD N3/Turtle RDF/JSON

Belanger Quintana, Amaya

Medicina y Especialidades Médicas / Universidad de Alcalá

Actividades

Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia

  • Gallego, D.
  • Leal, F.
  • Gámez, A.
  • Castro, M.
  • Navarrete, R.
  • Sanchez-Lijarcio, O.
  • Vitoria, I.
  • Bueno-Delgado, M.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Morais, A.
  • Pedrón-Giner, C.
  • García, I.
  • Campistol, J.
  • Artuch, R.
  • Alcaide, C.
  • Cornejo, V.
  • Gil, D.
  • Yahyaoui, R.
  • Desviat, L.R.
  • Ugarte, M.
  • Martínez, A.
  • Pérez, B.
... Ver más Contraer

Human Mutation (p. 1329-1338) - 1/7/2020

Editor: John Wiley and Sons Inc.

10.1002/humu.24026 Ver en origen

  • ISSN 10597794
  • ISSN/ISBN 1098-1004

Novel ndufa13 mutations associated with oxphos deficiency and leigh syndrome: A second family report

  • González-Quintana, A.
  • García-Consuegra, I.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Serrano-Lorenzo, P.
  • Lucia, A.
  • Blázquez, A.
  • Docampo, J.
  • Ugalde, C.
  • Morán, M.
  • Arenas, J.
  • Martín, M.A.
... Ver más Contraer

Genes (p. 1-13) - 2020

Editor: MDPI AG

10.3390/genes11080855 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2073-4425

Análisis de casos positivos de cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo en la Comunidad de Madrid

  • Cambra Conejero, A.
  • Martínez Figueras, L.
  • Ortiz Temprado, A.
  • Blanco Soto, P.
  • Martín Rivada, Á.
  • Palomino Pérez, L.
  • Cañedo Villarroya, E.
  • Pedrón Giner, C.
  • Quijada Fraile, P.
  • Martín-Hernández, E.
  • García Silva, M.T.
  • Chumillas Calzada, S.
  • Bellusci, M.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Stanescu, S.
  • Martínez-Pardo Casanova, M.
  • Moráis López, A.
  • Bergua Martínez, A.
  • Ruiz-Salas, P.
  • Pérez González, B.
  • Ugarte, M.
  • Ruano, M.L.F.
... Ver más Contraer

Revista espanola de salud publica - 2020

Editor: NLM (Medline)

  • ISSN/ISBN 2173-9110

The impact of COVID-19 pandemic on the diagnosis and management of inborn errors of metabolism: A global perspective

  • Elmonem, M.A.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Bordugo, A.
  • Boruah, R.
  • Cortès-Saladelafont, E.
  • Endrakanti, M.
  • Giraldo, P.
  • Grünert, S.C.
  • Gupta, N.
  • Kabra, M.
  • Knerr, I.
  • Krämer, J.
  • Kuster, A.
  • Levtchenko, E.
  • Ngu, L.-H.
  • Rovira-Remisa, M.M.
  • Sass, J.O.
  • Sykut-Cegielska, J.
  • Tummolo, A.
  • van den Heuvel, L.P.
... Ver más Contraer

Molecular Genetics and Metabolism (p. 285-288) - 2020

Editor: Academic Press Inc.

10.1016/j.ymgme.2020.09.004 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1096-7206

Erratum: PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines (Orphanet Journal of Rare Diseases (2020) 15 (171) DOI: 10.1186/s13023-020-01391-y)

  • MacDonald, A.
  • Van Wegberg, A.M.J.
  • Ahring, K.
  • Beblo, S.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Burlina, A.
  • Campistol, J.
  • Coşkun, T.
  • Feillet, F.
  • Giżewska, M.
  • Huijbregts, S.C.
  • Leuzzi, V.
  • Maillot, F.
  • Muntau, A.C.
  • Rocha, J.C.
  • Romani, C.
  • Trefz, F.
  • Van Spronsen, F.J.
... Ver más Contraer

Orphanet Journal of Rare Diseases - 2020

Editor: BioMed Central Ltd

10.1186/s13023-020-01486-6 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1750-1172

PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines

  • MacDonald, A.
  • Van Wegberg, A.M.J.
  • Ahring, K.
  • Beblo, S.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Burlina, A.
  • Campistol, J.
  • Coşkun, T.
  • Feillet, F.
  • Giżewska, M.
  • Huijbregts, S.C.
  • Leuzzi, V.
  • Maillot, F.
  • Muntau, A.C.
  • Rocha, J.C.
  • Rocha, J.C.
  • Romani, C.
  • Trefz, F.
  • Van Spronsen, F.J.
... Ver más Contraer

Orphanet Journal of Rare Diseases - 2020

Editor: BioMed Central Ltd

10.1186/s13023-020-01391-y Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1750-1172

Dietary practices in methylmalonic acidaemia: A European survey

  • Pinto, A.
  • Evans, S.
  • Daly, A.
  • Almeida, M.F.
  • Assoun, M.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Bernabei, S.M.
  • Bollhalder, S.
  • Cassiman, D.
  • Champion, H.
  • Chan, H.
  • Corthouts, K.
  • Dalmau, J.
  • Boer, F.D.
  • Laet, C.D.
  • Meyer, A.D.
  • Desloovere, A.
  • Dianin, A.
  • Dixon, M.
  • Dokoupil, K.
  • Dubois, S.
  • Eyskens, F.
  • Faria, A.
  • Fasan, I.
  • Favre, E.
  • Feillet, F.
  • Fekete, A.
  • Gallo, G.
  • Gingell, C.
  • Gribben, J.
  • Hansen, K.K.
  • Horst, N.T.
  • Jankowski, C.
  • Janssen-Regelink, R.
  • Jones, I.
  • Jouault, C.
  • Kahrs, G.E.
  • Kok, I.
  • Kowalik, A.
  • Laguerre, C.
  • Verge, S.L.
  • Liguori, A.
  • Lilje, R.
  • Maddalon, C.
  • Mayr, D.
  • Meyer, U.
  • Micciche, A.
  • Och, U.
  • Robert, M.
  • Rocha, J.C.
  • Rogozinski, H.
  • Rohde, C.
  • Ross, K.
  • Saruggia, I.
  • Schlune, A.
  • Singleton, K.
  • Sjoqvist, E.
  • Skeath, R.
  • Stolen, L.H.
  • Terry, A.
  • Timmer, C.
  • Tomlinson, L.
  • Tooke, A.
  • Kerckhove, K.V.
  • Van Dam, E.
  • Hurk, D.V.D.
  • Ploeg, L.V.D.
  • Van Driessche, M.
  • Van Rijn, M.
  • Wegberg, A.V.
  • Vasconcelos, C.
  • Vestergaard, H.
  • Vitoria, I.
  • Webster, D.
  • White, F.
  • White, L.
  • Zweers, H.
  • Macdonald, A.
... Ver más Contraer

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism (p. 147-155) - 2020

Editor: De Gruyter Open Ltd

10.1515/jpem-2019-0277 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2191-0251

Carglumic acid (Carbaglu®) treatment in hyperammonemia post liver transplantation

  • Arrieta, F.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Gajate, L.
  • Grau, J.
  • Pintor, R.

Endocrinologia, Diabetes y Nutricion (p. 148-149) - 2020

Editor: Sociedad Espanola de Endocrinologia y Nutricion

10.1016/j.endinu.2019.06.006 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2530-0172

Transferrin isoforms, old but new biomarkers in hereditary fructose intolerance

  • Cano, A.
  • Alcalde, C.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Cañedo-Villarroya, E.
  • Ceberio, L.
  • Chumillas-Calzada, S.
  • Correcher, P.
  • Couce, M.L.
  • García-Arenas, D.
  • Gómez, I.
  • Hernández, T.
  • Izquierdo-García, E.
  • Chicano, D.M.
  • Morales, M.
  • Pedrón-Giner, C.
  • Jáuregui, E.P.
  • Peña-Quintana, L.
  • Sánchez-Pintos, P.
  • Serrano-Nieto, J.
  • Suarez, M.U.
  • Miñana, I.V.
  • de las Heras, J.
... Ver más Contraer

Journal of Clinical Medicine - 2021

Editor: MDPI

10.3390/jcm10132932 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2077-0383

Severe anemia in patients with Propionic acidemia is associated with branched-chain amino acid imbalance

  • Stanescu, S.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Fernandez-Felix, B.M.
  • Arrieta, F.
  • Quintero, V.
  • Maldonado, M.S.
  • Alcaide, P.
  • Martínez-Pardo, M.
... Ver más Contraer

Orphanet Journal of Rare Diseases - 2021

Editor: BioMed Central Ltd

10.1186/s13023-021-01865-7 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 1750-1172

Este/a investigador/a no tiene libros.

Hígado. Hepatopatías de la etiología metabólica

  • Amaya Bélanger Quintana
  • Mercedes Martínez-Pardo Casanova

Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica aplicada de la SEGHNP (p. 454-473) - 2010

Editor: Ergon

  • ISSN/ISBN 978-84-8473-891-6

The Kuvan® adult maternal paediatric european registry (KAMPER) multinational observational study: Baseline and 1-year data in phenylketonuria patients responsive to sapropterin

  • Trefz, F.K.
  • Muntau, A.C.
  • Lagler, F.B.
  • Moreau, F.
  • Alm, J.
  • Burlina, A.
  • Rutsch, F.
  • Bélanger-Quintana, A.
  • Feillet, F.
... Ver más Contraer

JIMD Reports (p. 35-43) - 2015

Editor: Springer

10.1007/8904_2015_425 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2192-8312

Four years’ experience in the diagnosis of very long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency in infants detected in three spanish newborn screening centers

  • Merinero, B.
  • Alcaide, P.
  • Martín-Hernández, E.
  • Morais, A.
  • García-Silva, M.T.
  • Quijada-Fraile, P.
  • Pedrón-Giner, C.
  • Dulin, E.
  • Yahyaoui, R.
  • Egea, J.M.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Blasco-Alonso, J.
  • Fernandez Ruano, M.L.
  • Besga, B.
  • Ferrer-López, I.
  • Leal, F.
  • Ugarte, M.
  • Ruiz-Sala, P.
  • Pérez, B.
  • Pérez-Cerdá, C.
... Ver más Contraer

JIMD Reports (p. 63-74) - 2018

Editor: Springer

10.1007/8904_2017_40 Ver en origen

  • ISSN/ISBN 2192-8312

Este/a investigador/a no tiene congresos.

Este/a investigador/a no tiene documentos de trabajo.

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Este/a investigador/a no tiene proyectos de investigación.

Este/a investigador/a no tiene tesis dirigidas.

Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.

Última actualización de los datos: 24/04/24 13:18