Rodriguez Pombo, Pilar pr.pombo@uam.es
Actividades
- Artículos 73
- Libros 1
- Capítulos de libro 1
- Congresos 3
- Documentos de trabajo 1
- Informes técnicos 0
- Proyectos de investigación 8
- Tesis dirigidas 5
- Patentes o licencias de software 0
Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants
- Brasil, Sandra
- Leal, Fatima
- Vega, Ana
- Navarrete, Rosa
- Jesus Ecay, Maria
- Desviat, Lourdes R.
- Riera, Casandra
- Padilla, Natalia
- de la Cruz, Xavier
- Luz Couce, Mari
- Martin-Hernandez, Elena
- Morais, Ana
- Pedron, Consuelo
- Pena-Quintana, Luis
- Rigoldi, Miriam
- Specola, Norma
- Tavares de Almeida, Isabel
- Vives, Inmaculada
- Yahyaoui, Raquel
- Rodriguez-Pombo, Pilar
- Ugarte, Magdalena
- Perez-Cerda, Celia
- Merinero, Begona
- Perez, Belen;
Orphanet Journal Of Rare Diseases - 24/7/2018
10.1186/s13023-018-0862-y Ver en origen
- ISSN 17501172
METABOLARRAY.: TARGETED ARRAY-CGH FOR THE DETECTION OFDELETIONS/DUPLICATIONS IN 205 GENES INVOLVED IN INHERITED METABOLICDISEASE
- Krijt J, Kopecká J, Hnízda A, Moat S, Kluijtmans LA, Mayne P, Kožich V.
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 49-55) - 1/1/2011
10.1007/s10545-011-9371-z Ver en origen
- ISSN 01418955
Mitochondrial bioenergetic is impaired in Monocarboxylate transporter 1 deficiency: a new clinical case and review of the literature
- Stanescu, S.
- Bravo-Alonso, I.
- Belanger-Quintana, A.
- Pérez, B.
- Medina-Diaz, M.
- Ruiz-Sala, P.
- Flores, N.P.
- Buenache, R.
- Arrieta, F.
- Rodríguez-Pombo, P.
Orphanet Journal Of Rare Diseases - 1/12/2022
Editor: BioMed Central Ltd
10.1186/s13023-022-02389-4 Ver en origen
- ISSN 17501172
- ISSN/ISBN 1750-1172
Mitochondrial modulation with leriglitazone as a potential treatment for Rett syndrome
- Musokhranova U
- Grau C
- Vergara C
- Rodríguez-Pascau L
- Xiol C
- Castells AA
- Alcántara S
- Rodríguez-Pombo P
- Pizcueta P
- Martinell M
- García-Cazorla A
- Oyarzábal A
Journal Of Translational Medicine - 1/12/2023
10.1186/s12967-023-04622-5 Ver en origen
- ISSN 14795876
Mitochondrial response to the BCKDK-deficiency: Some clues to understand the positive dietary response in this form of autism
- Oyarzabal A, Bravo-Alonso I, Sánchez-Aragó M, Rejas MT, Merinero B, García-Cazorla A, Artuch R, Ugarte M, Rodríguez-Pombo P
Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis Of Disease (p. 592-600) - 1/4/2016
10.1016/j.bbadis.2016.01.016 Ver en origen
- ISSN 09254439
Molecular and phenotypic characteristics of seven novel mutations causing branched-chain organic acidurias
- Stojiljkovic M, Klaassen K, Djordjevic M, Sarajlija A, Brasil S, Kecman B, Grkovic S, Kostic J, Rodriguez-Pombo P, Desviat LR, Pavlovic S, Perez B
Clinical Genetics (p. 252-257) - 1/9/2016
10.1111/cge.12751 Ver en origen
- ISSN 00099163
Molecular diagnosis of glycogen storage disease and disorders with overlapping clinical symptoms by massive parallel sequencing
- Vega AI, Medrano C, Navarrete R, Desviat LR, Merinero B, Rodríguez-Pombo P, Vitoria I, Ugarte M, Pérez-Cerdá C, Pérez B
Genetics In Medicine (p. 1037-1043) - 1/10/2016
10.1038/gim.2015.217 Ver en origen
- ISSN 10983600
Mutational spectrum of maple syrup urine disease in Spain.
- Rodríguez-Pombo P
- Navarrete R
- Merinero B
- Gómez-Puertas P
- Ugarte M
Human Mutation - 1/1/2006
10.1002/humu.9428 Ver en origen
- ISSN 10597794
Mutations affecting the beta-beta homomeric interaction in propionic acidaemia: An approach to the determination of the beta-propionyl-CoA carboxylase functional domains
- Muro, S
- Perez, B
- Rodriguez-Pombo, P
- Desviat, LR
- Perez-Cerda, C
- Ugarte, M;
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 300-304) - 27/6/2000
10.1023/a:1005617420460 Ver en origen
- ISSN 01418955
CLINICAL AND GENETIC VARIABILITY IN NON-KETOTIC HYPERGLYCINEMIA (NKH)
- Ugarte Perez, Magdalena
- Rodriguez Pombo, Pilar
- Perez-Cerda, C
- Navarrete, R
- Sanz, P
- Garcia Munoz, F
- Rodriguez-Pombo, P
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. S83-S83) - 1/1/2011
- ISSN 01418955
- iMarina
Roles of branched-chain amino acids regulation in oxidative stress revealed by fibroblasts from classic Maple Syrup Urine Disease patients
- Guerra, Paula Fernandez
- Cheng, Lei
- Fenton, Robert A.
- Bross, Peter
- Rodriguez Pombo, Pilar
- Palmfeldt, Johan;
Free Radical Biology And Medicine (p. S68-S69) - 1/7/2017
10.1016/j.freeradbiomed.2017.04.234 Ver en origen
- ISSN 08915849
THE GENOTYPIC SPECTRUM OF CLASSIC NONKETOTIC HYPERGLYCINEMIA DUE TO MUTATIONS IN GLDC AND AMT
- Coughlin, Curtis, II
- Swanson, Michael
- Kronquist, Kathryn
- Acquaviva, Cecile
- Hutchin, Tim
- Rodriguez-Pombo, Pilar
- Kure, Shigeo
- Vaisanen, Marja-Leena
- Spector, Elaine
- Creadon-Swindell, Geralyn
- Bras-Goldberg, Ana
- Rahikkala, Elisa
- Moilanen, Jukka
- Mahieu, Vincent
- Matthijs, Gert
- Bravo-Alonso, Irene
- Perez-Cerda, Celia
- Ugarte, Magdalena
- Vinaey-Saban, Christine
- Scharer, Gunter
- Van Hove, Johan;
Molecular Genetics And Metabolism (p. 236-236) - 1/1/2016
- ISSN 10967192
- iMarina
An unusual late-onset case of propionic acidaemia: biochemical investigations, neuroradiological findings and mutation analysis
- Ugarte Perez, Magdalena
- Rodriguez Pombo, Pilar
- Richard Rodriguez, Eva Maria
- Perez-Cerda, C
- Merinero, B
- Marti, M
- Cabrera, JC
- Cabrera, J C
- Pena, L
- Garcia, MJ
- Garcia, M J
- Gangoiti, J
- Sanz, P
- Hoenicka, J
- Muro, S
European Journal Of Pediatrics (p. 50-52) - 1/4/1998
- ISSN 03406199
- iMarina
Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.
(Grupo CAMIT)
- Cuezva Marcos, Jose Manuel (Investigador principal (IP))
- Garesse Alarcon, Rafael (Investigador principal (IP))
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
- Sanchez Cenizo, Laura (Investigador/a)
- Garcia Bermudez, Javier (Investigador/a)
- Laura Formentini (Investigador/a)
- Margarita Chamorro Bello (Investigador/a)
- Willers, Imke María (Investigador/a)
- Cristina Nuñez de Arenas Flores (Investigador/a)
- Maria Sanchez Arago (Investigador/a)
- Inmaculada Martinez Reyes (Investigador/a)
- Fulvio Santacatterina (Investigador/a)
- Paula Martinez Valero (Investigador/a)
- Paloma Gonzalez Sanchez (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Sandra Dolores Arduim Brasil (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
- Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2012 - 31-12-2015
- iMarina
Bases moleculares de acidurias orgánicas en serbia
- Kristel Klaassen (Investigador/a)
- Sonja Pavlovic (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 12-01-2011 - 12-01-2013
- iMarina
Bases moleculares de los defectos congénitos de glicosilación (CDG) Aplicación de nuevas herramientas para la caracterización bioquímica y genética de defectos en la glicosilación de proteínas.
- Maria Jesus Ecay Crespo (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Isaac Ferrer Lopez (Investigador/a)
- Fernando Garcia Muñoz (Investigador/a)
- Fatima Leal Perez (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2008 - 31-12-2010
- iMarina
Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético.
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006
- iMarina
Enfermedades neurometabólicas hereditarias: avances en el diagnóstico, la patofisiología y desarrollo de terapias dirigidas a estabilizar proteínas
- Gamez Abascal, Maria Alejandra (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Arduim Brasil, Sandra Dolores (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2017 - 31-12-2019
Tipo: Nacional
Importe financiado: 212052,50 Euros.
- iMarina
Enfoque Cross-Omico para el descubrimiento de la base genética de errores innatos del metabolismo y para una intervencion terapeutica personalizada
- SEGOVIA FALQUINA, CRISTINA (Investigador/a)
- RUIZ SALA, PEDRO (Investigador/a)
- Gamez Abascal, Maria Alejandra (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
- LEAL PEREZ, M FATIMA (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- VILAS LAGOA, ALICIA (Investigador/a)
- VEGA PAJARES, ANA ISABEL (Investigador/a)
- BRAVO ALONSO, IRENE (Investigador/a)
- ARRIBAS CARREIRA, LAURA (Investigador/a)
- GALLEGO MARTINEZ, DIANA (Investigador/a)
- NAVARRETE LOPEZ DE SORIA, Rosa Maria (Investigador/a)
Ejecución: 01-01-2020 - 31-12-2022
Tipo: Nacional
Importe financiado: 244420,00 Euros.
- iMarina
Identificación de pacientes con mutaciones en genes implicados en la biosístesis y transporte de cofactores del metabolismo energético mitocondrial.
- Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
- Alfonso Luis Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Isaac Ferrer Lopez (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Ascension Sanchez de la Chica (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2013 - 31-12-2015
- iMarina
Nuevas aproximaciones terapeuticas en el tratamiento de jarabe de arce
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Ascension Sanchez de la Chica (Investigador/a)
- Gamez Abascal, Maria Alejandra (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2009 - 31-12-2011
- iMarina
Caracterización genética de la Acidosis Láctica Congénita: Un ejemplo de análisis integral de una enfermedad rara
- Pilar Rodríguez Pombo (Director)
- María Belén Pérez González (Director) Doctorando: Bravo Alonso, Irene
10/9/2021
- iMarina
Contributions of lymphatic vessels to the regulation of skin stem cells in physiology and cancer
- Pérez Moreno, Mirna (Director)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Tutor) Doctorando: Peña Jiménez, Daniel
7/6/2019
- iMarina
Del gen a la patofisiología: Nuevas enfermedades asociadas al catabolismo de los aminoácidos ramificados
- Rodriguez Pombo, Pilar (Director) Doctorando: Oyarzábal Sanz, Alfonso Luis De
14/6/2016
- iMarina
Dissecting the role of Gadd45b in hepatocellular carcinoma development
- Salvador Sánchez, Jesús María (Director)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Tutor) Doctorando: Rosato, Umberto
21/4/2017
- iMarina
Gene editing mediated by non-homologous end-joining : a versatile approach for the gene therapy of hematopoietic stem cells from fanconi anemia patients
- Río Galdo, Paula (Director)
- Bueren Roncero, Juan Antonio (Director)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Tutor) Doctorando: Román Rodríguez, Francisco José
27/11/2018
- iMarina
Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.
Grupos de investigación
Perfiles de investigador/a
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