Rodriguez Pombo, Pilar pr.pombo@uam.es
Actividades
- Artículos 73
- Libros 1
- Capítulos de libro 1
- Congresos 3
- Documentos de trabajo 1
- Informes técnicos 0
- Proyectos de investigación 8
- Tesis dirigidas 5
- Patentes o licencias de software 0
The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
- Coughlin CR, Swanson MA, Kronquist K, Acquaviva C, Hutchin T, Rodríguez-Pombo P, Väisänen ML, Spector E, Creadon-Swindell G, Brás-Goldberg AM, Rahikkala E, Moilanen JS, Mahieu V, Matthijs G, Bravo-Alonso I, Pérez-Cerdá C, Ugarte M, Vianey-Saban C, Scharer GH, Van Hove JL
Genetics In Medicine (p. 104-111-111) - 1/1/2017
- ISSN 10983600
- iMarina
The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT (vol 19, pg 104, 2017)
- Coughlin, Curtis R., II
- Swanson, Michael A.
- Kronquist, Kathryn
- Acquaviva, Cecile
- Hutchin, Tim
- Rodriguez-Pombo, Pilar
- Vaisanen, Marja-Leena
- Spector, Elaine
- Creadon-Swindell, Geralyn
- Bras-Goldberg, Ana M.
- Rahikkala, Elisa
- Moilanen, Jukka S.
- Mahieu, Vincent
- Matthijs, Gert
- Bravo-Alonso, Irene
- Perez-Cerda, Celia
- Ugarte, Magdalena
- Vianey-Saban, Christine
- Scharer, Gunter H.
- Van Hove, Johan L. K.;
Genetics In Medicine (p. 1098-1098) - 1/9/2018
10.1038/gim.2017.232 Ver en origen
- ISSN 10983600
TARGETING NONSENSE MUTATIONS IN MAPLE SYRUP URINE DISEASE
- Ugarte Perez, Magdalena
- Rodriguez Pombo, Pilar
Journal Of Inherited Metabolic Disease - 1/8/2010
- ISSN 01418955
- iMarina
Study of inborn errors of metabolism in urine from patients with unexplained mental retardation
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Rodriguez Pombo, Pilar
- Sempere, Angela
- Arias, Angela
- Farre, Guillermo
- Garcia-Villoria, Judith
- Desviat, Lurdes R
- Merinero, Begona
- Garcia-Cazorla, Angels
- Vilaseca, Maria A
- Ribes, Antonia
- Artuch, Rafael
- Campistol, Jaume
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 1-7) - 1/2/2010
10.1007/s10545-009-9004-y Ver en origen
- ISSN 01418955
Severe pulmonary hypertension: Initial manifestation of a new deficiency of the lipoic acid metabolism
- Lacasa Maseri, Andrea
- Yun Castilla, Cristina
- Mota Ybancos, Jose Luis
- Rodriguez-Pombo, Pilar;
Medicina Clinica (p. 423-424) - 7/11/2014
10.1016/j.medcli.2013.12.014 Ver en origen
- ISSN 00257753
Severe neonatal presentation in a new patient with dihydrolipoamidedehydrogenase deficiency
- Ugarte Perez, Magdalena
- Rodriguez Pombo, Pilar
Journal Of Inherited Metabolic Disease - 1/9/2012
- ISSN 01418955
- iMarina
Selected reaction monitoring as an effective method for reliable quantification of disease-associated proteins in maple syrup urine disease
- Fernández-Guerra P, Birkler RI, Merinero B, Ugarte M, Gregersen N, Rodríguez-Pombo P, Bross P, Palmfeldt J
Molecular Genetics & Genomic Medicine (p. 383-92) - 1/9/2014
- ISSN 23249269
Revisiting MSUD in Portuguese Gypsies: Evidence for a Founder Mutation and for a Mutational Hotspot within the BCKDHA Gene
- Quental, Sofia
- Gusmao, Alfredo
- Rodriguez-Pombo, Pilar
- Ugarte, Magdalena
- Vilarinho, Laura
- Amorim, Antonio
- Prata, Maria J.;
Annals Of Human Genetics (p. 298-303) - 8/5/2009
10.1111/j.1469-1809.2009.00518.x Ver en origen
- ISSN 00034800
Readthrough strategies for therapeutic suppression of nonsense mutations in inherited metabolic disease
- Pérez B, Rodríguez-Pombo P, Ugarte M, Desviat LR
Molecular Syndromology (p. 230-6) - 1/11/2012
10.1159/000343086 Ver en origen
- ISSN 16618769
RESULTS OF NEONATAL AND SELECTIVE SCREENING FOR BIOTINIDASE DEFICIENCY
- Ugarte Perez, Magdalena
- Rodriguez Pombo, Pilar
- Perezcerda, C
- Martinez, P
- Merinero, B
- Rodriguezpombo, P
- Roman, F
- Garcia, MJ
- Martinezpardo, M
- Ugarte, M
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 296-298) - 1/6/1987
10.1007/bf01811431 Ver en origen
- ISSN 01418955
THE GENOTYPIC SPECTRUM OF CLASSIC NONKETOTIC HYPERGLYCINEMIA DUE TO MUTATIONS IN GLDC AND AMT
- Coughlin, Curtis, II
- Swanson, Michael
- Kronquist, Kathryn
- Acquaviva, Cecile
- Hutchin, Tim
- Rodriguez-Pombo, Pilar
- Kure, Shigeo
- Vaisanen, Marja-Leena
- Spector, Elaine
- Creadon-Swindell, Geralyn
- Bras-Goldberg, Ana
- Rahikkala, Elisa
- Moilanen, Jukka
- Mahieu, Vincent
- Matthijs, Gert
- Bravo-Alonso, Irene
- Perez-Cerda, Celia
- Ugarte, Magdalena
- Vinaey-Saban, Christine
- Scharer, Gunter
- Van Hove, Johan;
Molecular Genetics And Metabolism (p. 236-236) - 1/1/2016
- ISSN 10967192
- iMarina
Roles of branched-chain amino acids regulation in oxidative stress revealed by fibroblasts from classic Maple Syrup Urine Disease patients
- Guerra, Paula Fernandez
- Cheng, Lei
- Fenton, Robert A.
- Bross, Peter
- Rodriguez Pombo, Pilar
- Palmfeldt, Johan;
Free Radical Biology And Medicine (p. S68-S69) - 1/7/2017
10.1016/j.freeradbiomed.2017.04.234 Ver en origen
- ISSN 08915849
An unusual late-onset case of propionic acidaemia: biochemical investigations, neuroradiological findings and mutation analysis
- Ugarte Perez, Magdalena
- Rodriguez Pombo, Pilar
- Richard Rodriguez, Eva Maria
- Perez-Cerda, C
- Merinero, B
- Marti, M
- Cabrera, JC
- Cabrera, J C
- Pena, L
- Garcia, MJ
- Garcia, M J
- Gangoiti, J
- Sanz, P
- Hoenicka, J
- Muro, S
European Journal Of Pediatrics (p. 50-52) - 1/4/1998
- ISSN 03406199
- iMarina
Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.
Nuevas aproximaciones terapeuticas en el tratamiento de jarabe de arce
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Ascension Sanchez de la Chica (Investigador/a)
- Gamez Abascal, Maria Alejandra (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2009 - 31-12-2011
- iMarina
Identificación de pacientes con mutaciones en genes implicados en la biosístesis y transporte de cofactores del metabolismo energético mitocondrial.
- Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
- Alfonso Luis Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Isaac Ferrer Lopez (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Ascension Sanchez de la Chica (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2013 - 31-12-2015
- iMarina
Enfoque Cross-Omico para el descubrimiento de la base genética de errores innatos del metabolismo y para una intervencion terapeutica personalizada
- SEGOVIA FALQUINA, CRISTINA (Investigador/a)
- RUIZ SALA, PEDRO (Investigador/a)
- Gamez Abascal, Maria Alejandra (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
- LEAL PEREZ, M FATIMA (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- VILAS LAGOA, ALICIA (Investigador/a)
- VEGA PAJARES, ANA ISABEL (Investigador/a)
- BRAVO ALONSO, IRENE (Investigador/a)
- ARRIBAS CARREIRA, LAURA (Investigador/a)
- GALLEGO MARTINEZ, DIANA (Investigador/a)
- NAVARRETE LOPEZ DE SORIA, Rosa Maria (Investigador/a)
Ejecución: 01-01-2020 - 31-12-2022
Tipo: Nacional
Importe financiado: 244420,00 Euros.
- iMarina
Enfermedades neurometabólicas hereditarias: avances en el diagnóstico, la patofisiología y desarrollo de terapias dirigidas a estabilizar proteínas
- Gamez Abascal, Maria Alejandra (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Arduim Brasil, Sandra Dolores (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2017 - 31-12-2019
Tipo: Nacional
Importe financiado: 212052,50 Euros.
- iMarina
Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético.
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006
- iMarina
Bases moleculares de los defectos congénitos de glicosilación (CDG) Aplicación de nuevas herramientas para la caracterización bioquímica y genética de defectos en la glicosilación de proteínas.
- Maria Jesus Ecay Crespo (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Isaac Ferrer Lopez (Investigador/a)
- Fernando Garcia Muñoz (Investigador/a)
- Fatima Leal Perez (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2008 - 31-12-2010
- iMarina
Bases moleculares de acidurias orgánicas en serbia
- Kristel Klaassen (Investigador/a)
- Sonja Pavlovic (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 12-01-2011 - 12-01-2013
- iMarina
(Grupo CAMIT)
- Cuezva Marcos, Jose Manuel (Investigador principal (IP))
- Garesse Alarcon, Rafael (Investigador principal (IP))
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
- Sanchez Cenizo, Laura (Investigador/a)
- Garcia Bermudez, Javier (Investigador/a)
- Laura Formentini (Investigador/a)
- Margarita Chamorro Bello (Investigador/a)
- Willers, Imke María (Investigador/a)
- Cristina Nuñez de Arenas Flores (Investigador/a)
- Maria Sanchez Arago (Investigador/a)
- Inmaculada Martinez Reyes (Investigador/a)
- Fulvio Santacatterina (Investigador/a)
- Paula Martinez Valero (Investigador/a)
- Paloma Gonzalez Sanchez (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Sandra Dolores Arduim Brasil (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
- Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2012 - 31-12-2015
- iMarina
Gene editing mediated by non-homologous end-joining : a versatile approach for the gene therapy of hematopoietic stem cells from fanconi anemia patients
- Río Galdo, Paula (Director)
- Bueren Roncero, Juan Antonio (Director)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Tutor) Doctorando: Román Rodríguez, Francisco José
27/11/2018
- iMarina
Dissecting the role of Gadd45b in hepatocellular carcinoma development
- Salvador Sánchez, Jesús María (Director)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Tutor) Doctorando: Rosato, Umberto
21/4/2017
- iMarina
Del gen a la patofisiología: Nuevas enfermedades asociadas al catabolismo de los aminoácidos ramificados
- Rodriguez Pombo, Pilar (Director) Doctorando: Oyarzábal Sanz, Alfonso Luis De
14/6/2016
- iMarina
Contributions of lymphatic vessels to the regulation of skin stem cells in physiology and cancer
- Pérez Moreno, Mirna (Director)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Tutor) Doctorando: Peña Jiménez, Daniel
7/6/2019
- iMarina
Caracterización genética de la Acidosis Láctica Congénita: Un ejemplo de análisis integral de una enfermedad rara
- Pilar Rodríguez Pombo (Director)
- María Belén Pérez González (Director) Doctorando: Bravo Alonso, Irene
10/9/2021
- iMarina
Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.
Grupos de investigación
Perfiles de investigador/a
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