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Perfil en el portal institucional

Rodriguez Pombo, Pilar pr.pombo@uam.es

Biología molecular / Universidad Autónoma de Madrid

Actividades

Molecular and phenotypic characteristics of seven novel mutations causing branched-chain organic acidurias

  • Stojiljkovic M, Klaassen K, Djordjevic M, Sarajlija A, Brasil S, Kecman B, Grkovic S, Kostic J, Rodriguez-Pombo P, Desviat LR, Pavlovic S, Perez B

Clinical Genetics (p. 252-257) - 1/9/2016

10.1111/cge.12751 Ver en origen

  • ISSN 00099163

Dataset reporting BCKDK interference in a BCAA-catabolism restricted environment

  • Bravo-Alonso I
  • Oyarzabal A
  • Sánchez-Aragó M
  • Rejas MT
  • Merinero B
  • García-Cazorla A
  • Artuch R
  • Ugarte M
  • Rodríguez-Pombo P
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Data In Brief (p. 755-759) - 1/6/2016

10.1016/j.dib.2016.03.038 Ver en origen

  • ISSN 23523409

A new case of creatine transporter deficiency associated with mild clinical phenotype and a novel mutation in the SLC6A8 gene

  • Alcaide, Patricia
  • Rodriguez-Pombo, Pilar
  • Ruiz-Sala, Pedro
  • Ferrer, Isaac
  • Castro, Pedro
  • Ruiz Martin, Yolanda
  • Merinero, Begona
  • Ugarte, Magdalena;
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Developmental Medicine And Child Neurology (p. 215-217) - 1/2/2010

10.1111/j.1469-8749.2009.03480.x Ver en origen

  • ISSN 00121622

Value of genetic analysis for confirming inborn errors of metabolism detected through the Spanish neonatal screening program

  • Navarrete, R.
  • Leal, F.
  • Vega, A.I.
  • Morais-López, A.
  • Garcia-Silva, M.T.
  • Martín-Hernández, E.
  • Quijada-Fraile, P.
  • Bergua, A.
  • Vives, I.
  • García-Jiménez, I.
  • Yahyaoui, R.
  • Pedrón-Giner, C.
  • Belanger-Quintana, A.
  • Stanescu, S.
  • Cañedo, E.
  • García-Campos, O.
  • Bueno-Delgado, M.
  • Delgado-Pecellín, C.
  • Vitoria, I.
  • Rausell, M.D.
  • Balmaseda, E.
  • Couce, M.L.
  • Desviat, L.R.
  • Merinero, B.
  • Rodríguez-Pombo, P.
  • Ugarte, M.
  • Pérez-Cerdá, C.
  • Pérez, B.
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European Journal Of Human Genetics (p. 556-562) - 1/4/2019

Editor: Nature Publishing Group

10.1038/s41431-018-0330-0 Ver en origen

  • ISSN 10184813
  • ISSN/ISBN 1476-5438

Potential relationship between genotype and clinical outcome in propionic acidaemia patients

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Rodriguez Pombo, Pilar
  • Richard Rodriguez, Eva Maria
  • Perez Gonzalez, Maria Belen
  • Perez-Cerda, C
  • Merinero, B
  • Perez, B
  • Desviat, L R
  • Muro, S
  • Garcia, M J
  • Gangoiti, J
  • Sanz, P
  • Briones, P
  • Ribes, A
  • Martinez-Pardo, M
  • Campistol, J
  • Lama, R
  • Murga, M L
  • Lema-Garrett, T
  • Verdu, A
  • Ugarte, M
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European Journal Of Human Genetics (p. 187-194) - 18/4/2000

10.1038/sj.ejhg.5200442 Ver en origen

  • ISSN 10184813

Treatment of genetic defects of thiamine transport and metabolism

  • Ortigoza-Escobar JD, Molero-Luis M, Arias A, Martí-Sánchez L, Rodriguez-Pombo P, Artuch R, Pérez-Dueñas B

Expert Review Of Neurotherapeutics (p. 755-763) - 2/7/2016

10.1080/14737175.2016.1187562 Ver en origen

  • ISSN 14737175

Molecular diagnosis of glycogen storage disease and disorders with overlapping clinical symptoms by massive parallel sequencing

  • Vega AI, Medrano C, Navarrete R, Desviat LR, Merinero B, Rodríguez-Pombo P, Vitoria I, Ugarte M, Pérez-Cerdá C, Pérez B

Genetics In Medicine (p. 1037-1043) - 1/10/2016

10.1038/gim.2015.217 Ver en origen

  • ISSN 10983600

The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.

  • Coughlin CR, Swanson MA, Kronquist K, Acquaviva C, Hutchin T, Rodríguez-Pombo P, Väisänen ML, Spector E, Creadon-Swindell G, Brás-Goldberg AM, Rahikkala E, Moilanen JS, Mahieu V, Matthijs G, Bravo-Alonso I, Pérez-Cerdá C, Ugarte M, Vianey-Saban C, Scharer GH, Van Hove JL

Genetics In Medicine (p. 104-111-111) - 1/1/2017

10.1038/gim.2016.74

  • ISSN 10983600
  • iMarina

The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT (vol 19, pg 104, 2017)

  • Coughlin, Curtis R., II
  • Swanson, Michael A.
  • Kronquist, Kathryn
  • Acquaviva, Cecile
  • Hutchin, Tim
  • Rodriguez-Pombo, Pilar
  • Vaisanen, Marja-Leena
  • Spector, Elaine
  • Creadon-Swindell, Geralyn
  • Bras-Goldberg, Ana M.
  • Rahikkala, Elisa
  • Moilanen, Jukka S.
  • Mahieu, Vincent
  • Matthijs, Gert
  • Bravo-Alonso, Irene
  • Perez-Cerda, Celia
  • Ugarte, Magdalena
  • Vianey-Saban, Christine
  • Scharer, Gunter H.
  • Van Hove, Johan L. K.;
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Genetics In Medicine (p. 1098-1098) - 1/9/2018

10.1038/gim.2017.232 Ver en origen

  • ISSN 10983600

Pathogenic variants in GCSH encoding the moonlighting H-protein cause combined nonketotic hyperglycinemia and lipoate deficiency

  • Arribas-Carreira, Laura
  • Dallabona, Cristina
  • Swanson, Michael A.
  • Farris, Joseph
  • Ostergaard, Elsebet
  • Tsiakas, Konstantinos
  • Hempel, Maja
  • Aquaviva-Bourdain, Cecile
  • Koutsoukos, Stefanos
  • Stence, Nicholas, V
  • Magistrati, Martina
  • Spector, Elaine B.
  • Kronquist, Kathryn
  • Christensen, Mette
  • Karstensen, Helena G.
  • Feichtinger, Rene G.
  • Achleitner, Melanie T.
  • Merritt, J. Lawrence
  • Perez, Belen
  • Ugarte, Magdalena
  • Grunewald, Stephanie
  • Riela, Anthony R.
  • Julve, Natalia
  • Arnoux, Jean-Baptiste
  • Haldar, Kasturi
  • Donnini, Claudia
  • Santer, Rene
  • Lund, Allan M.
  • Mayr, Johannes A.
  • Rodriguez-Pombo, Pilar
  • Van Hove, Johan L. K.;
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Human Molecular Genetics (p. 917-933) - 3/10/2022

10.1093/hmg/ddac246 Ver en origen

  • ISSN 14602083

Castillos de paja: [exposición]

  • Rodríguez Pombo, Pilar
  • Molina, César Antonio
  • Fundación Antonio Pérez

1/1/2006

  • iMarina

Mitochondrial organic acidurias. Part II: Mitochondrial dysfunction

  • Richard, Eva
  • Rodríguez Pombo, Pilar
  • Ruiz Desviat, Lourdes
  • Pérez González, María Belén
  • Merinero, B
  • Pérez-Cerdá, Celia
  • Ugarte Pérez, Magdalena
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Mitochondrial Pathophysiology (p. 173,191-191) - 1/1/2011

  • iMarina

Roles of branched-chain amino acids regulation in oxidative stress revealed by fibroblasts from classic Maple Syrup Urine Disease patients

  • Guerra, Paula Fernandez
  • Cheng, Lei
  • Fenton, Robert A.
  • Bross, Peter
  • Rodriguez Pombo, Pilar
  • Palmfeldt, Johan;

Free Radical Biology And Medicine (p. S68-S69) - 1/7/2017

10.1016/j.freeradbiomed.2017.04.234 Ver en origen

  • ISSN 08915849

CLINICAL AND GENETIC VARIABILITY IN NON-KETOTIC HYPERGLYCINEMIA (NKH)

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Rodriguez Pombo, Pilar
  • Perez-Cerda, C
  • Navarrete, R
  • Sanz, P
  • Garcia Munoz, F
  • Rodriguez-Pombo, P
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Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. S83-S83) - 1/1/2011

  • ISSN 01418955
  • iMarina

THE GENOTYPIC SPECTRUM OF CLASSIC NONKETOTIC HYPERGLYCINEMIA DUE TO MUTATIONS IN GLDC AND AMT

  • Coughlin, Curtis, II
  • Swanson, Michael
  • Kronquist, Kathryn
  • Acquaviva, Cecile
  • Hutchin, Tim
  • Rodriguez-Pombo, Pilar
  • Kure, Shigeo
  • Vaisanen, Marja-Leena
  • Spector, Elaine
  • Creadon-Swindell, Geralyn
  • Bras-Goldberg, Ana
  • Rahikkala, Elisa
  • Moilanen, Jukka
  • Mahieu, Vincent
  • Matthijs, Gert
  • Bravo-Alonso, Irene
  • Perez-Cerda, Celia
  • Ugarte, Magdalena
  • Vinaey-Saban, Christine
  • Scharer, Gunter
  • Van Hove, Johan;
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Molecular Genetics And Metabolism (p. 236-236) - 1/1/2016

  • ISSN 10967192
  • iMarina

An unusual late-onset case of propionic acidaemia: biochemical investigations, neuroradiological findings and mutation analysis

  • Ugarte Perez, Magdalena
  • Rodriguez Pombo, Pilar
  • Richard Rodriguez, Eva Maria
  • Perez-Cerda, C
  • Merinero, B
  • Marti, M
  • Cabrera, JC
  • Cabrera, J C
  • Pena, L
  • Garcia, MJ
  • Garcia, M J
  • Gangoiti, J
  • Sanz, P
  • Hoenicka, J
  • Muro, S
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European Journal Of Pediatrics (p. 50-52) - 1/4/1998

10.1007/s004310050765

  • ISSN 03406199
  • iMarina

Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.

Enfoque Cross-Omico para el descubrimiento de la base genética de errores innatos del metabolismo y para una intervencion terapeutica personalizada

  • SEGOVIA FALQUINA, CRISTINA (Investigador/a)
  • RUIZ SALA, PEDRO (Investigador/a)
  • Gamez Abascal, Maria Alejandra (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
  • LEAL PEREZ, M FATIMA (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • VILAS LAGOA, ALICIA (Investigador/a)
  • VEGA PAJARES, ANA ISABEL (Investigador/a)
  • BRAVO ALONSO, IRENE (Investigador/a)
  • ARRIBAS CARREIRA, LAURA (Investigador/a)
  • GALLEGO MARTINEZ, DIANA (Investigador/a)
  • NAVARRETE LOPEZ DE SORIA, Rosa Maria (Investigador/a)
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Ejecución: 01-01-2020 - 31-12-2022

Tipo: Nacional

Importe financiado: 244420,00 Euros.

  • iMarina

(Grupo CAMIT)

  • Cuezva Marcos, Jose Manuel (Investigador principal (IP))
  • Garesse Alarcon, Rafael (Investigador principal (IP))
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
  • Sanchez Cenizo, Laura (Investigador/a)
  • Garcia Bermudez, Javier (Investigador/a)
  • Laura Formentini (Investigador/a)
  • Margarita Chamorro Bello (Investigador/a)
  • Willers, Imke María (Investigador/a)
  • Cristina Nuñez de Arenas Flores (Investigador/a)
  • Maria Sanchez Arago (Investigador/a)
  • Inmaculada Martinez Reyes (Investigador/a)
  • Fulvio Santacatterina (Investigador/a)
  • Paula Martinez Valero (Investigador/a)
  • Paloma Gonzalez Sanchez (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador/a)
  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Sandra Dolores Arduim Brasil (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
  • Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
  • Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-01-2012 - 31-12-2015

  • iMarina

Bases moleculares de acidurias orgánicas en serbia

  • Kristel Klaassen (Investigador/a)
  • Sonja Pavlovic (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))

Ejecución: 12-01-2011 - 12-01-2013

  • iMarina

Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético.

  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
  • Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006

  • iMarina

Enfermedades neurometabólicas hereditarias: avances en el diagnóstico, la patofisiología y desarrollo de terapias dirigidas a estabilizar proteínas

  • Gamez Abascal, Maria Alejandra (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Arduim Brasil, Sandra Dolores (Investigador/a)
  • Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2017 - 31-12-2019

Tipo: Nacional

Importe financiado: 212052,50 Euros.

  • iMarina

Identificación de pacientes con mutaciones en genes implicados en la biosístesis y transporte de cofactores del metabolismo energético mitocondrial.

  • Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
  • Alfonso Luis Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Isaac Ferrer Lopez (Investigador/a)
  • Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
  • Ascension Sanchez de la Chica (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador principal (IP))
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Ejecución: 01-01-2013 - 31-12-2015

  • iMarina

Nuevas aproximaciones terapeuticas en el tratamiento de jarabe de arce

  • Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
  • Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador/a)
  • Ascension Sanchez de la Chica (Investigador/a)
  • Gamez Abascal, Maria Alejandra (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2009 - 31-12-2011

  • iMarina

Bases moleculares de los defectos congénitos de glicosilación (CDG) Aplicación de nuevas herramientas para la caracterización bioquímica y genética de defectos en la glicosilación de proteínas.

  • Maria Jesus Ecay Crespo (Investigador/a)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
  • Isaac Ferrer Lopez (Investigador/a)
  • Fernando Garcia Muñoz (Investigador/a)
  • Fatima Leal Perez (Investigador/a)
  • Celia Perez Cerda (Investigador principal (IP))

Ejecución: 01-01-2008 - 31-12-2010

  • iMarina

Caracterización genética de la Acidosis Láctica Congénita: Un ejemplo de análisis integral de una enfermedad rara

  • Pilar Rodríguez Pombo (Director)
  • María Belén Pérez González (Director) Doctorando: Bravo Alonso, Irene

10/9/2021

  • iMarina

Contributions of lymphatic vessels to the regulation of skin stem cells in physiology and cancer

  • Pérez Moreno, Mirna (Director)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Tutor) Doctorando: Peña Jiménez, Daniel

7/6/2019

  • iMarina

Gene editing mediated by non-homologous end-joining : a versatile approach for the gene therapy of hematopoietic stem cells from fanconi anemia patients

  • Río Galdo, Paula (Director)
  • Bueren Roncero, Juan Antonio (Director)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Tutor) Doctorando: Román Rodríguez, Francisco José

27/11/2018

  • iMarina

Dissecting the role of Gadd45b in hepatocellular carcinoma development

  • Salvador Sánchez, Jesús María (Director)
  • Rodriguez Pombo, Pilar (Tutor) Doctorando: Rosato, Umberto

21/4/2017

  • iMarina

Del gen a la patofisiología: Nuevas enfermedades asociadas al catabolismo de los aminoácidos ramificados

  • Rodriguez Pombo, Pilar (Director) Doctorando: Oyarzábal Sanz, Alfonso Luis De

14/6/2016

  • iMarina

Este/a investigador/a no tiene patentes o licencias de software.

Última actualización de los datos: 24/04/24 13:18