Ruiz Desviat, Lourdes lourdes.ruiz@uam.es
Actividades
- Artículos 150
- Libros 0
- Capítulos de libro 3
- Congresos 7
- Documentos de trabajo 1
- Informes técnicos 0
- Proyectos de investigación 16
- Tesis dirigidas 20
- Patentes o licencias de software 1
Value of genetic analysis for confirming inborn errors of metabolism detected through the Spanish neonatal screening program
- Navarrete R
- Leal F
- Vega A
- Morais-López A
- Garcia-Silva M
- Martín-Hernández E
- Quijada-Fraile P
- Bergua A
- Vives I
- García-Jiménez I
- Yahyaoui R
- Pedrón-Giner C
- Belanger-Quintana A
- Stanescu S
- Cañedo E
- García-Campos O
- Bueno-Delgado M
- Delgado-Pecellín C
- Vitoria I
- Rausell M
- Balmaseda E
- Couce M
- Desviat L
- Merinero B
- Rodríguez-Pombo P
- Ugarte M
- Pérez-Cerdá C
- Pérez B
European Journal Of Human Genetics (p. 556-562) - 1/4/2019
Editor: Nature Publishing Group
10.1038/s41431-018-0330-0 Ver en origen
- ISSN 10184813
- ISSN/ISBN 1476-5438
Understanding molecular mechanisms in propionic acidemia and investigated therapeutic strategies
- Richard, Eva
- Perez, Belen
- Perez-Cerda, Celia
- Desviat, Lourdes R.;
Expert Opinion On Orphan Drugs (p. 1427-1438) - 2/12/2015
10.1517/21678707.2015.1092380 Ver en origen
- ISSN 21678707
Transfection screening for defects in the PCCA and PCCB genes encoding propionyl-CoA carboxylase subunits
- Perez-Cerda, C
- Desviat, LR
- Perez, B
- Ugarte, M
- Rodriguez-Pombo, P;
Molecular Genetics And Metabolism (p. 276-279) - 1/1/2002
10.1006/mgme.2001.3296 Ver en origen
- ISSN 10967192
Towards a model to explain the intragenic complementation in the heteromultimeric protein propionyl-CoA carboxylase
- Rodriguez-Pombo, P
- Perez-Cerda, C
- Perez, B
- Desviat, LR
- Sanchez-Pulido, L
- Ugarte, M;
Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis Of Disease (p. 489-498) - 10/6/2005
10.1016/j.bbadis.2004.10.009 Ver en origen
- ISSN 09254439
Three novel splice mutations in the PCCA gene causing identical exon skipping in propionic acidemia patients
- Richard E, Desviat LR, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Ugarte M
Human Genetics (p. 93-96) - 1/12/1997
10.1007/s004390050593 Ver en origen
- ISSN 03406717
Therapeutic strategies based on modified U1 snRNAs and chaperones for Sanfilippo C splicing mutations
- Matos L
- Canals I
- Dridi L
- Choi Y
- Prata MJ
- Jordan P
- Desviat LR
- Pérez B
- Pshezhetsky AV
- Grinberg D
- Alves S
- Vilageliu L
Orphanet Journal Of Rare Diseases (p. 180-12) - 10/12/2014
10.1186/s13023-014-0180-y Ver en origen
- ISSN 17501172
The molecular landscape of propionic acidemia and methylmalonic aciduria in Latin America
- Perez, Belen
- Angaroni, Celia
- Sanchez-Alcudia, Rocio
- Merinero, Begona
- Perez-Cerda, Celia
- Specola, N.
- Rodriguez-Pombo, P.
- Wajner, Moacir
- Dodelson de Kremer, Raquel
- Cornejo, Veronica
- Desviat, Lourdes R.
- Ugarte, Magdalena;
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. S307-S314) - 1/1/2010
10.1007/s10545-010-9116-4 Ver en origen
- ISSN 01418955
The molecular basis of 3-methylcrotonylglycinuria, a disorder of leucine catabolism
- Gallardo ME
- Desviat LR
- Rodríguez JM
- Esparza-Gordillo J
- Pérez-Cerdà C
- Pérez B
- Rodríguez-Pombo P
- Criado O
- Sanz R
- Morton DH
- Gibson KM
- Le TP
- Ribes A
- De Córdoba SR
- Ugarte M
- Peñalva M
American Journal Of Human Genetics (p. 334-346) - 1/1/2001
- ISSN 00029297
The activity of wild type and mutant phenylalanine hydroxylase withrespect to the C-oxidation of phenylalanine and the S-oxidation ofS-carboxymethyl-L-cysteine
- Steventon GB, Mitchell SC, Pérez B, Desviat LR, Ugarte M
Molecular Genetics And Metabolism (p. 27-31) - 1/1/2009
10.1016/j.ymgme.2008.10.011 Ver en origen
- ISSN 10967192
The STR252 - IVS10nt546 - VNTR7 phenylalanine hydroxylase minihaplotype in five mediterranean samples
- Calì F, Dianzani I, Desviat LR, Perez B, Ugarte M, Ozguc M, Seyrantepe V, Shiloh Y, Giannattasio S, Carducci C, Bosco P, De Leo G, Piazza A, Romano V
Human Genetics (p. 350-355) - 25/9/1997
10.1007/s004390050515 Ver en origen
- ISSN 03406717
Este/a investigador/a no tiene libros.
RNA-Based Therapies for Inherited Metabolic Diseases
- Pérez B
- Ugarte M
- Desviat LR
Rna Technologies (p. 357-370) - 1/1/2012
10.1007/978-3-642-27426-8_14 Ver en origen
- ISSN 21979731
Thirteen years experience with selective screening for disorders in purine and pyrimidine metabolism
- Castro M, Carrillo R, García F, Sanz P, Ferrer I, Ruiz-Sala P, Vega AI, Ruíz Desviat L, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Merinero B, Ugarte M
Nucleosides Nucleotides & Nucleic Acids (p. 233-240) - 4/4/2014
10.1080/15257770.2013.854381 Ver en origen
- ISSN 15257770
Study of the C677T polymorphism and plasma homocysteine levels
- González Martín-Moro B
- Pérez B
- Santiuste Puente C
- Desviat L
- Ugarte M
- Pérez M
- Pardo Vigo A
- Matíes Prats M
Quimica Clinica (p. 41-45) - 12/9/2005
- ISSN 11392436
- iMarina
Spectrum and origin of phenylketonuria mutations in Spain
- Pérez B, Desviat LR, De Lucca M, Ugarte M
Acta Paediatrica (p. 34-36) - 1/1/1994
10.1111/j.1651-2227.1994.tb13444.x
- ISSN 16512227
- iMarina
PHENOTYPE DISTRIBUTION IN THE SPANISH PHENYLKETONURIA POPULATION AND RELATED GENOTYPES
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Martinezpardo, M
- Colmenares, AR
- Garcia, MJ
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 366-368) - 1/5/1994
10.1007/bf00711832 Ver en origen
- ISSN 01418955
Molecular basis of non-PKU hyperphenylalaninaemia in Spain: Prevalence of A403V, a mutation with high residual activity
- Desviat LR, Pérez B, Ugarte M
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 227-230) - 20/5/1996
10.1007/bf01799436 Ver en origen
- ISSN 01418955
DIFFERENT PHENOTYPIC MANIFESTATIONS ASSOCIATED WITH IDENTICAL PHENYLKETONURIA GENOTYPES IN 2 SPANISH FAMILIES
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Garcia, MJ
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 377-378) - 1/5/1994
10.1007/bf00711839 Ver en origen
- ISSN 01418955
A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical properties of the presynaptic glycine transporter GlyT2
- Gimenez, Cecilio
- Perez-Siles, Gonzalo
- Martinez-Villarreal, Jaime
- Arribas-Gonzalez, Esther
- Jimenez, Esperanza
- Nunez, Enrique
- de Juan-Sanz, Jaime
- Fernandez-Sanchez, Enrique
- Garcia-Tardon, Noemi
- Ibanez, Ignacio
- Romanelli, Valeria
- Nevado, Julian
- James, Victoria M.
- Topf, Maya
- Chung, Seo-Kyung
- Thomas, Rhys H.
- Desviat, Lourdes R.
- Aragon, Carmen
- Zafra, Francisco
- Rees, Mark I.
- Lapunzina, Pablo
- Harvey, Robert J.
- Lopez-Corcuera, Beatriz;
Journal Of Biological Chemistry (p. 28986-29002) - 1/1/2013
10.1074/jbc.m111.319244 Ver en origen
- ISSN 00219258
- iMarina
- iMarina
Este/a investigador/a no tiene informes técnicos.
Nuevas aproximaciones terapeúticas basadas en los mecanismos moleculares de las variantes aléticas de splicing y.
- Aguado Esteban, Cristina (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2007 - 31-12-2007
- iMarina
Mecanismos responsables del fenotipo patológico en enfermedades neurometabólicas raras y aproximaciones terapéuticas personalizadas
- Álvarez García, Mar (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Investigador/a)
- FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
- MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-06-2020 - 31-05-2023
Tipo: Nacional
Importe financiado: 145200,00 Euros.
- iMarina
Investigación en variantes estructurales del genoma implicadas en EMH y en nuevas terapias para rescatar defectos de splicing y de parada de la traducción.
- Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
- Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
- Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2010 - 31-12-2013
- iMarina
Estudios in vitro e in vivo de vías celulares alteradas y terapias genéticas en enfermedades neurometabólicas
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
- Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
Ejecución: 01-01-2014 - 31-12-2016
- iMarina
Estudio de la respuesta a BH4 en pacientes fenilcetonúricos Ugarte Pérez Magdalena.
- Margarita Castro Reguera (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2005 - 31-12-2007
- iMarina
Enfermedades neurometabólicas raras: de la investigación en nuevos modelos de enfermedad a terapias dirigidas
- MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
- MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-09-2023 - 31-08-2026
Tipo: Nacional
Importe financiado: 237500,00 Euros.
- iMarina
Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético.
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006
- iMarina
Efecto de vitaminas/cofactores sobre la expresión génica en enfermedades metabólicas hereditarias Nuevas aproximaciones terapéuticas.
- Ana Rincon Vela (Investigador/a)
- Aguado Esteban, Cristina (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2006 - 31-12-2006
- iMarina
Diagnóstico genético de enfermedades metabólicas hereditarias optimización de un sistema de alto rendimiento de rastreo de mutaciones/snp.
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Fatima Leal Perez (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Ejecución: 01-01-2007 - 31-12-2008
- iMarina
Cardiomyocytes derived from induced pluripotent stem cells as a new model for therapy development in propionic acidemia
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- Rivera Barahona, Ana (Investigador/a)
- FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
- MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
- PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
Ejecución: 14-02-2019 - 15-03-2020
- iMarina
Metabolismo energético en patología y su traslación a la clínica
- Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
- Cuezva Marcos, Jose Manuel (Director) Doctorando: Santacatterina, Fulvio
14/7/2016
- iMarina
Investigación traslacional en las cardiomiopatías asociadas a la acidemia propiónica.
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)
1/1/2020
- iMarina
Investigación en terapias específicas de mutación metabólicas hereditarias respuesta a cofactores y terapia antisentido
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Aguado Esteban, Cristina
14/4/2008
- iMarina
Investigación en terapias específicas de mutación en enfermedades metabólicas hereditarias. Respuesta a cofactores y terapia antisentido
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
- Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Cristina Aguado Esteban
1/1/2008
- iMarina
Implementación de las técnicas de secuenciación masiva para la elaboración de nuevos algoritmos diagnósticos e identificación de nuevos genes en distrofias de retina
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Antiñolo Gil, Guillermo (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Nereida Inés Bravo Gil
19/5/2017
- iMarina
Identificación y caracterización de mutaciones de splicing en pacientes con hiperfenilalaninemia; aproximaciones terapéuticas específicas de RNA
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Autor o Coautor) Doctorando: Martínez Pizarro, Ainhoa
12/4/2019
- iMarina
Identificación y caracterización de las proteínas que interaccionan con SHOX y SHOX2
- Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
- Heath, Karen Elise (Director) Doctorando: Barca Tierno, Verónica
20/6/2013
- iMarina
Fenilcetonuria: análisis genético de la hiperfenilalaninemia benigna y efecto de mutaciones en la proteína fenilalanina hidroxilasa
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Gámez Abascal, Alejandra
18/4/2006
- iMarina
Fenilcetonuria análisis genético de la hiperfenilalaninemia benigna y efecto de mutaciones en la proteína fenilalanina hidroxilasa
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
- Alejandra Gámez Abascal (Titulado/a)
- Alejandra Gámez Abascal (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor) Doctorando: Alejandra Gámez Abascal
1/1/2001
- iMarina
Estudios genéticos, fisiopatológicos y con oligonucleótidos antisentido en enfermedades neurometabólicas
- Cadenas Alvarez, Susana (Autor o Coautor)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Eva María Richard Rodríguez (Director)
- Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Lorena Gallego Villar
1/1/2015
- iMarina
Grupos de investigación
-
Fisiopatología Y Terapias En Enfermedades Neurometabólicas
Rol: Coordinador/a
Perfiles de investigador/a
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