Ruiz Desviat, Lourdes lourdes.ruiz@uam.es
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- Articles 145
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- Research projects 15
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- Patent or software license 1
Potential relationship between genotype and clinical outcome in propionic acidaemia patients
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Rodriguez Pombo, Pilar
- Richard Rodriguez, Eva Maria
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Perez-Cerda, C
- Merinero, B
- Perez, B
- Desviat, L R
- Muro, S
- Garcia, M J
- Gangoiti, J
- Sanz, P
- Briones, P
- Ribes, A
- Martinez-Pardo, M
- Campistol, J
- Lama, R
- Murga, M L
- Lema-Garrett, T
- Verdu, A
- Ugarte, M
European Journal Of Human Genetics (p. 187-194) - 18/4/2000
10.1038/sj.ejhg.5200442 View at source
- ISSN 10184813
Mutations affecting the beta-beta homomeric interaction in propionic acidaemia: An approach to the determination of the beta-propionyl-CoA carboxylase functional domains
- Muro, S
- Perez, B
- Rodriguez-Pombo, P
- Desviat, LR
- Perez-Cerda, C
- Ugarte, M;
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 300-304) - 27/6/2000
10.1023/a:1005617420460 View at source
- ISSN 01418955
Expression analysis of phenylketonuria mutations. Effect on folding and stability of the phenylalanine hydroxylase protein
- Gámez A, Pérez B, Ugarte M, Desviat LR
Journal Of Biological Chemistry (p. 29737-29742) - 22/9/2000
10.1074/jbc.m003231200 View at source
- ISSN 00219258
Structure of the PCCA gene and distribution of mutations causing propionic acidemia
- Campeau E, Desviat LR, Leclerc D, Wu X, Pérez B, Ugarte M, Gravel RA
Molecular Genetics And Metabolism (p. 238-247) - 1/1/2001
10.1006/mgme.2001.3210 View at source
- ISSN 10967192
Molecular basis of phenylketonuria in Cuba
- Desviat LR, Pérez B, Gutierrez E, Sánchez A, Barrios B, Ugarte M
Human Mutation - 1/1/2001
- ISSN 10597794
- iMarina
The molecular basis of 3-methylcrotonylglycinuria, a disorder of leucine catabolism
- Gallardo ME
- Desviat LR
- Rodríguez JM
- Esparza-Gordillo J
- Pérez-Cerdà C
- Pérez B
- Rodríguez-Pombo P
- Criado O
- Sanz R
- Morton DH
- Gibson KM
- Le TP
- Ribes A
- De Córdoba SR
- Ugarte M
- Peñalva M
American Journal Of Human Genetics (p. 334-346) - 1/1/2001
- ISSN 00029297
Effect of PCCB gene mutations on the heteromeric and homomeric assembly of Propionyl-CoA carboxylase
- Muro, S
- Perez, B
- Desviat, LR
- Rodriguez-Pombo, P
- Perez-Cerda, C
- Clavero, S
- Ugarte, M;
Molecular Genetics And Metabolism (p. 476-483) - 1/1/2001
10.1006/mgme.2001.3254 View at source
- ISSN 10967192
Transfection screening for defects in the PCCA and PCCB genes encoding propionyl-CoA carboxylase subunits
- Perez-Cerda, C
- Desviat, LR
- Perez, B
- Ugarte, M
- Rodriguez-Pombo, P;
Molecular Genetics And Metabolism (p. 276-279) - 1/1/2002
10.1006/mgme.2001.3296 View at source
- ISSN 10967192
Functional characterization of PCCA mutations causing propionic acidemia
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Clavero, Sonia
- Martinez, Maria Angeles
- Perez, Belen
- Perez-Cerda, Celia
- Ugarte, Magdalena
- Desviat, Lourdes R
Biochimica Et Biophysica Acta. Molecular Basis Of Disease (p. 119-125) - 20/11/2002
10.1016/s0925-4439(02)00155-2 View at source
- ISSN 09254439
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Mitochondrial organic acidurias. Part II: Mitochondrial dysfunction
- Richard, Eva
- Rodríguez Pombo, Pilar
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Pérez González, María Belén
- Merinero, B
- Pérez-Cerdá, Celia
- Ugarte Pérez, Magdalena
Mitochondrial Pathophysiology (p. 173,191-191) - 1/1/2011
- iMarina
RNA-Based Therapies for Inherited Metabolic Diseases
- Pérez B
- Ugarte M
- Desviat LR
Rna Technologies (p. 357-370) - 1/1/2012
10.1007/978-3-642-27426-8_14 View at source
- ISSN 21979731
Spectrum and origin of phenylketonuria mutations in Spain
- Pérez B, Desviat LR, De Lucca M, Ugarte M
Acta Paediatrica (p. 34-36) - 1/1/1994
10.1111/j.1651-2227.1994.tb13444.x
- ISSN 16512227
- iMarina
PHENOTYPE DISTRIBUTION IN THE SPANISH PHENYLKETONURIA POPULATION AND RELATED GENOTYPES
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Martinezpardo, M
- Colmenares, AR
- Garcia, MJ
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 366-368) - 1/5/1994
10.1007/bf00711832 View at source
- ISSN 01418955
DIFFERENT PHENOTYPIC MANIFESTATIONS ASSOCIATED WITH IDENTICAL PHENYLKETONURIA GENOTYPES IN 2 SPANISH FAMILIES
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Garcia, MJ
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 377-378) - 1/5/1994
10.1007/bf00711839 View at source
- ISSN 01418955
Molecular basis of non-PKU hyperphenylalaninaemia in Spain: Prevalence of A403V, a mutation with high residual activity
- Desviat LR, Pérez B, Ugarte M
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 227-230) - 20/5/1996
10.1007/bf01799436 View at source
- ISSN 01418955
Study of the C677T polymorphism and plasma homocysteine levels
- González Martín-Moro B
- Pérez B
- Santiuste Puente C
- Desviat L
- Ugarte M
- Pérez M
- Pardo Vigo A
- Matíes Prats M
Quimica Clinica (p. 41-45) - 12/9/2005
- ISSN 11392436
- iMarina
A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical properties of the presynaptic glycine transporter GlyT2
- Gimenez, Cecilio
- Perez-Siles, Gonzalo
- Martinez-Villarreal, Jaime
- Arribas-Gonzalez, Esther
- Jimenez, Esperanza
- Nunez, Enrique
- de Juan-Sanz, Jaime
- Fernandez-Sanchez, Enrique
- Garcia-Tardon, Noemi
- Ibanez, Ignacio
- Romanelli, Valeria
- Nevado, Julian
- James, Victoria M.
- Topf, Maya
- Chung, Seo-Kyung
- Thomas, Rhys H.
- Desviat, Lourdes R.
- Aragon, Carmen
- Zafra, Francisco
- Rees, Mark I.
- Lapunzina, Pablo
- Harvey, Robert J.
- Lopez-Corcuera, Beatriz;
Journal Of Biological Chemistry (p. 28986-29002) - 1/1/2013
10.1074/jbc.m111.319244 View at source
- ISSN 00219258
- iMarina
- iMarina
Thirteen years experience with selective screening for disorders in purine and pyrimidine metabolism
- Castro M, Carrillo R, García F, Sanz P, Ferrer I, Ruiz-Sala P, Vega AI, Ruíz Desviat L, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Merinero B, Ugarte M
Nucleosides Nucleotides & Nucleic Acids (p. 233-240) - 4/4/2014
10.1080/15257770.2013.854381 View at source
- ISSN 15257770
This researcher has no technical reports.
Análisis de los mecanismos moleculares responsables de acidemias orgánicas Nuevas terapias
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Ana Rincon Vela (Investigador/a)
- Sonia Clavero Villarrubia (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Period: 13-12-2004 - 12-12-2007
- iMarina
Estudio de la respuesta a BH4 en pacientes fenilcetonúricos Ugarte Pérez Magdalena.
- Margarita Castro Reguera (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Period: 01-01-2005 - 31-12-2007
- iMarina
Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético.
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Period: 01-01-2006 - 31-12-2006
- iMarina
Efecto de vitaminas/cofactores sobre la expresión génica en enfermedades metabólicas hereditarias Nuevas aproximaciones terapéuticas.
- Ana Rincon Vela (Investigador/a)
- Aguado Esteban, Cristina (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Period: 01-01-2006 - 31-12-2006
- iMarina
Bases moléculares de la respuesta in vivo e in vitro a biotina y vitamina b12 en pacientes con acidemias orgánicas.
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Period: 31-12-2006 - 30-12-2009
- iMarina
Nuevas aproximaciones terapeúticas basadas en los mecanismos moleculares de las variantes aléticas de splicing y.
- Aguado Esteban, Cristina (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Period: 01-01-2007 - 31-12-2007
- iMarina
Diagnóstico genético de enfermedades metabólicas hereditarias optimización de un sistema de alto rendimiento de rastreo de mutaciones/snp.
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Fatima Leal Perez (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Period: 01-01-2007 - 31-12-2008
- iMarina
Caracterización funcional de mutaciones de splicing y de parada prematura de la traducción en acidemias orgánicas Investigación en terapias específicas de mutación.
- Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
- Ana Rincon Vela (Investigador/a)
- Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Period: 10-01-2007 - 31-12-2010
- iMarina
Investigación en variantes estructurales del genoma implicadas en EMH y en nuevas terapias para rescatar defectos de splicing y de parada de la traducción.
- Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
- Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
- Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Period: 01-01-2010 - 31-12-2013
- iMarina
Bases moleculares de acidurias orgánicas en serbia
- Kristel Klaassen (Investigador/a)
- Sonja Pavlovic (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Period: 12-01-2011 - 12-01-2013
- iMarina
Bases moleculares de la acidemia propiónica caracterización de la deficiencia en el gen PCCA
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Autor o Coautor)
- Eva María Richard Rodríguez (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor) Doctorando: Eva María Richard Rodríguez
1/1/1998
- iMarina
Bases moleculares de la fenilcetonuria en Latinoamérica
- Lourdes Ruiz Desviat (Director)
- Magdalena Ugarte (Director) Doctorando: Marisel de Lucca Osorio
1/1/1998
- iMarina
Bases moleculares de la resistencia a insulina durante la última fase de gestación en hígado de rata
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Carrascosa Baeza, Jose Maria (Director) Doctorando: Martínez Martínez, María del Carmen
15/1/1998
- iMarina
Fenilcetonuria análisis genético de la hiperfenilalaninemia benigna y efecto de mutaciones en la proteína fenilalanina hidroxilasa
- Gámez Abascal, Alejandra
- González Pérez, Ana Belén
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Vazquez Cobos, Jesus
- Moreno Gómez, Carlos
- Satrústegui Gil-Delgado, Jorgina
- Rodríguez de Córdoba, Santiago
1/1/2001
- iMarina
Efecto de mutaciones sobre la estructura-función de la proteína Fenilalanina Hidroxilasa mecanismos moleculares responsables de la respuesta a Tetrahidrobiopterina en Fenilcetonuria
- Bogonez Pelaez, Elena (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Pey Rodríguez, Ángel Luis
7/7/2004
- iMarina
Bases moleculares de la acidemia propiónica. Análisis funcional y estructural de mutaciones PCCA y PCCB
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Sonia Clavero Villarrubia (Director) Doctorando: Clavero Villarrubia, Sonia
13/4/2005
- iMarina
Bases moleculares de la acidemia metilmalónica aislada. Efecto de mutaciones sobre la estabilidad de proteínas implicadas en enfermedades metabólicas hereditarias
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Martínez García, María Ángeles
13/1/2006
- iMarina
Fenilcetonuria: análisis genético de la hiperfenilalaninemia benigna y efecto de mutaciones en la proteína fenilalanina hidroxilasa
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Gámez Abascal, Alejandra
18/4/2006
- iMarina
Investigación en terapias específicas de mutación en enfermedades metabólicas hereditarias. Respuesta a cofactores y terapia antisentido
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
- Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Cristina Aguado Esteban
1/1/2008
- iMarina
Research groups
-
Fisiopatología Y Terapias En Enfermedades Neurometabólicas
Role: Coordinador/a
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