Ruiz Desviat, Lourdes lourdes.ruiz@uam.es
Publications
- Articles 145
- Books 0
- Book chapters 3
- Conferences 7
- Working papers 1
- Technical reports 0
- Research projects 15
- Supervised theses 20
- Patent or software license 1
Antisense Oligonucleotide Rescue of Deep-Intronic Variants Activating Pseudoexons in the 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase Gene
- Martínez-Pizarro A, Leal F, Holm LL, Doktor TK, Petersen USS, Bueno M, Thöny B, Pérez B, Andresen BS, Desviat LR
Nucleic Acid Therapeutics (p. 378-390) - 12/7/2022
- ISSN 21593337
- iMarina
Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants
- Brasil, Sandra
- Leal, Fatima
- Vega, Ana
- Navarrete, Rosa
- Jesus Ecay, Maria
- Desviat, Lourdes R.
- Riera, Casandra
- Padilla, Natalia
- de la Cruz, Xavier
- Luz Couce, Mari
- Martin-Hernandez, Elena
- Morais, Ana
- Pedron, Consuelo
- Pena-Quintana, Luis
- Rigoldi, Miriam
- Specola, Norma
- Tavares de Almeida, Isabel
- Vives, Inmaculada
- Yahyaoui, Raquel
- Rodriguez-Pombo, Pilar
- Ugarte, Magdalena
- Perez-Cerda, Celia
- Merinero, Begona
- Perez, Belen;
Orphanet Journal Of Rare Diseases - 24/7/2018
10.1186/s13023-018-0862-y View at source
- ISSN 17501172
Therapeutic strategies based on modified U1 snRNAs and chaperones for Sanfilippo C splicing mutations
- Matos L, Canals I, Dridi L, Choi Y, Prata MJ, Jordan P, Desviat LR, Pérez B, Pshezhetsky AV, Grinberg D, Alves S, Vilageliu L
Orphanet Journal Of Rare Diseases (p. 180-12) - 10/12/2014
10.1186/s13023-014-0180-y View at source
- ISSN 17501172
Altered Redox Homeostasis in Branched-Chain Amino Acid Disorders, Organic Acidurias, and Homocystinuria
- Richard, Eva
- Gallego-Villar, Lorena
- Rivera-Barahona, Ana
- Oyarzabal, Alfonso
- Perez, Belen
- Rodriguez-Pombo, Pilar
- Desviat, Lourdes R.;
Oxidative Medicine And Cellular Longevity - 1/1/2018
10.1155/2018/1246069 View at source
- ISSN 19420900
Intronic PAH gene mutations cause a splicing defect by a novel mechanism involving U1snRNP binding downstream of the 5' splice site.
- Martínez-Pizarro A, Dembic M, Pérez B, Andresen BS, Desviat LR
Plos Genetics (p. e1007360-e1007360) - 1/4/2018
- ISSN 15537390
- iMarina
Functional characterization of the spf/ash splicing variation in OTC deficiency of mice and man
- Rivera-Barahona A
- Sánchez-Alcudia R
- Viecelli HM
- Rüfenacht V
- Pérez B
- Ugarte M
- Häberle J
- Thöny B
- Desviat LR
Plos One - 8/4/2015
10.1371/journal.pone.0122966 View at source
- ISSN 19326203
Endoplasmic Reticulum Stress and Autophagy in Homocystinuria Patients with Remethylation Defects
- Martínez-Pizarro A, Desviat LR, Ugarte M, Pérez B, Richard E
Plos One - 1/3/2016
10.1371/journal.pone.0150357 View at source
- ISSN 19326203
A prenatal diagnosis of propionic acidemia
- Perez-Cerda, C
- Perez, B
- Merinero, B
- Desviat, LR
- Pombo, PR
- Ugarte, M;
Prenatal Diagnosis (p. 962-964) - 15/12/2004
10.1002/pd.1057 View at source
- ISSN 01973851
Correction of kinetic and stability defects by tetrahydrobiopterin in phenylketonuria patients with certain phenylalanine hydroxylase mutations
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Gamez Abascal, Maria Alejandra
- Erlandsen, H
- Pey, AL
- Gamez, A
- Perez, B
- Desviat, LR
- Aguado, C
- Koch, R
- Surendran, S
- Tyring, S
- Matalon, R
- Scriver, CR
- Ugarte, M
- Martinez, A
- Stevens, RC
Proceedings Of The National Academy Of Sciences Of The United States Of America (p. 16903-16908) - 30/11/2004
10.1073/pnas.0407256101 View at source
- ISSN 10916490
The Missense p.S231F Phenylalanine Hydroxylase Gene Mutation CausesComplete Loss of Enzymatic Activity In Vitro
- Stojiljkovic M, Pérez B, Desviat LR, Aguado C, Ugarte M, Pavlovic S
Protein Journal (p. 294-299) - 1/1/2009
10.1007/s10930-009-9194-z View at source
- ISSN 15723887
This researcher has no books.
Minigenes to confirm exon skipping mutations
- Desviat LR, Pérez B, Ugarte M
Methods In Molecular Biology (p. 37-47) - 23/4/2012
10.1007/978-1-61779-767-5_3 View at source
- ISSN 10643745
Spectrum and origin of phenylketonuria mutations in Spain
- Pérez B, Desviat LR, De Lucca M, Ugarte M
Acta Paediatrica (p. 34-36) - 1/1/1994
10.1111/j.1651-2227.1994.tb13444.x
- ISSN 16512227
- iMarina
A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical properties of the presynaptic glycine transporter GlyT2
- Gimenez, Cecilio
- Perez-Siles, Gonzalo
- Martinez-Villarreal, Jaime
- Arribas-Gonzalez, Esther
- Jimenez, Esperanza
- Nunez, Enrique
- de Juan-Sanz, Jaime
- Fernandez-Sanchez, Enrique
- Garcia-Tardon, Noemi
- Ibanez, Ignacio
- Romanelli, Valeria
- Nevado, Julian
- James, Victoria M.
- Topf, Maya
- Chung, Seo-Kyung
- Thomas, Rhys H.
- Desviat, Lourdes R.
- Aragon, Carmen
- Zafra, Francisco
- Rees, Mark I.
- Lapunzina, Pablo
- Harvey, Robert J.
- Lopez-Corcuera, Beatriz;
Journal Of Biological Chemistry (p. 28986-29002) - 1/1/2013
10.1074/jbc.m111.319244 View at source
- ISSN 00219258
- iMarina
- iMarina
DIFFERENT PHENOTYPIC MANIFESTATIONS ASSOCIATED WITH IDENTICAL PHENYLKETONURIA GENOTYPES IN 2 SPANISH FAMILIES
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Garcia, MJ
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 377-378) - 1/5/1994
10.1007/bf00711839 View at source
- ISSN 01418955
PHENOTYPE DISTRIBUTION IN THE SPANISH PHENYLKETONURIA POPULATION AND RELATED GENOTYPES
- Ugarte Perez, Magdalena
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Perez Gonzalez, Maria Belen
- Martinezpardo, M
- Colmenares, AR
- Garcia, MJ
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 366-368) - 1/5/1994
10.1007/bf00711832 View at source
- ISSN 01418955
Molecular basis of non-PKU hyperphenylalaninaemia in Spain: Prevalence of A403V, a mutation with high residual activity
- Desviat LR, Pérez B, Ugarte M
Journal Of Inherited Metabolic Disease (p. 227-230) - 20/5/1996
10.1007/bf01799436 View at source
- ISSN 01418955
Thirteen years experience with selective screening for disorders in purine and pyrimidine metabolism
- Castro M, Carrillo R, García F, Sanz P, Ferrer I, Ruiz-Sala P, Vega AI, Ruíz Desviat L, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Merinero B, Ugarte M
Nucleosides Nucleotides & Nucleic Acids (p. 233-240) - 4/4/2014
10.1080/15257770.2013.854381 View at source
- ISSN 15257770
This researcher has no technical reports.
Mecanismos responsables del fenotipo patológico en enfermedades neurometabólicas raras y aproximaciones terapéuticas personalizadas
- Álvarez García, Mar (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Investigador/a)
- FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
- MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Period: 01-06-2020 - 31-05-2023
Type of funding: National
Amount of funding: 145200,00 Euros.
- iMarina
Cardiomyocytes derived from induced pluripotent stem cells as a new model for therapy development in propionic acidemia
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- Rivera Barahona, Ana (Investigador/a)
- FULGENCIO COVIAN, ALEJANDRO (Investigador/a)
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Investigador/a)
- MONTALVO DE LA PRIDA, ELENA (Investigador/a)
- PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
Period: 14-02-2019 - 15-03-2020
- iMarina
Acidemia Propionica: de los modelos y mecanismos hacia biomarcadores y terapias
- PEREZ CERDA, Celia (Investigador/a)
- NAVARRETE LOPEZ DE SORIA, Rosa Maria (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
Period: 30-12-2016 - 29-12-2019
Type of funding: National
Amount of funding: 169400,00 Euros.
- iMarina
Estudios in vitro e in vivo de vías celulares alteradas y terapias genéticas en enfermedades neurometabólicas
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador principal (IP))
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
- Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
Period: 01-01-2014 - 31-12-2016
- iMarina
(Grupo CAMIT)
- Cuezva Marcos, Jose Manuel (Investigador principal (IP))
- Garesse Alarcon, Rafael (Investigador principal (IP))
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
- Sanchez Cenizo, Laura (Investigador/a)
- Garcia Bermudez, Javier (Investigador/a)
- Laura Formentini (Investigador/a)
- Margarita Chamorro Bello (Investigador/a)
- Willers, Imke María (Investigador/a)
- Cristina Nuñez de Arenas Flores (Investigador/a)
- Maria Sanchez Arago (Investigador/a)
- Inmaculada Martinez Reyes (Investigador/a)
- Fulvio Santacatterina (Investigador/a)
- Paula Martinez Valero (Investigador/a)
- Paloma Gonzalez Sanchez (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Sandra Dolores Arduim Brasil (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
- Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz (Investigador/a)
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Investigador principal (IP))
Period: 01-01-2012 - 31-12-2015
- iMarina
Bases moléculares de la respuesta in vivo e in vitro a biotina y vitamina b12 en pacientes con acidemias orgánicas.
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Period: 31-12-2006 - 30-12-2009
- iMarina
Enfermedades metabólicas hereditarias: avances en diagnóstico clínico, bioquímico y genético.
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Pedro Ruiz Sala (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Investigador/a)
- Celia Perez Cerda (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Begoña Merinero Cortes (Investigador/a)
- Ugarte Perez, Magdalena (Investigador principal (IP))
Period: 01-01-2006 - 31-12-2006
- iMarina
Bases moleculares de acidurias orgánicas en serbia
- Kristel Klaassen (Investigador/a)
- Sonja Pavlovic (Investigador/a)
- Rodriguez Pombo, Pilar (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador principal (IP))
Period: 12-01-2011 - 12-01-2013
- iMarina
Investigación en variantes estructurales del genoma implicadas en EMH y en nuevas terapias para rescatar defectos de splicing y de parada de la traducción.
- Rosa Maria Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
- Gallego Villar, Lorena (Investigador/a)
- Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Period: 01-01-2010 - 31-12-2013
- iMarina
Caracterización funcional de mutaciones de splicing y de parada prematura de la traducción en acidemias orgánicas Investigación en terapias específicas de mutación.
- Sanchez Alcudia, Rocio (Investigador/a)
- Ana Rincon Vela (Investigador/a)
- Ana Jorge Finnigan (Investigador/a)
- Rosa Navarrete Lopez de Soria (Investigador/a)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Investigador/a)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Investigador principal (IP))
Period: 10-01-2007 - 31-12-2010
- iMarina
Análisis proteómico cualitativo y cuantitativo por espectrometría de masas en tándem para la identificación de biomarcadores de naturaleza proteica asociados a preeclampsia
- Correas Hornero, Maria Isabel (Autor o Coautor)
- Paradela Elizalde, Alberto (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Tutor) Doctorando: Navajas Morillas, Rosa Ana
7/10/2021
- iMarina
Estudios fisiopatológicos para la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas en acidemia propiónica mediante la caracterización del modelo murino y el desarrollo de nuevos modelos celulares humanos basados en iPSCs
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Otros)
- ALONSO BARROSO, ESMERALDA (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor) Doctorando: Alonso Barroso, Esmeralda
29/10/2020
- iMarina
Investigación traslacional en las cardiomiopatías asociadas a la acidemia propiónica.
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Richard Rodriguez, Eva Maria (Director)
1/1/2020
- iMarina
Identificación y caracterización de mutaciones de splicing en pacientes con hiperfenilalaninemia; aproximaciones terapéuticas específicas de RNA
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- MARTINEZ PIZARRO, AINHOA (Autor o Coautor) Doctorando: Martínez Pizarro, Ainhoa
12/4/2019
- iMarina
Metabolismo energético en patología y su traslación a la clínica
- Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
- Cuezva Marcos, Jose Manuel (Director) Doctorando: Santacatterina, Fulvio
14/7/2016
- iMarina
Estudios genéticos, fisiopatológicos y con oligonucleótidos antisentido en enfermedades neurometabólicas
- Cadenas Alvarez, Susana (Autor o Coautor)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Eva María Richard Rodríguez (Director)
- Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Lorena Gallego Villar
1/1/2015
- iMarina
Caracterización molecular de CNVs, mutaciones sin sentido y de splicing en enfermedades metabólicas hereditarias investigación en terapias personalizadas
- AYUSO GARCIA, MARIA DEL CARMEN TOMASA (Autor o Coautor)
- Sanchez Alcudia, Rocio (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Autor o Coautor)
- Bullido Gomez-Heras, Maria Jesus (Autor o Coautor)
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director) Doctorando: Sánchez Alcudia, Rocío
1/1/2012
- iMarina
Investigación en terapias específicas de mutación en enfermedades metabólicas hereditarias. Respuesta a cofactores y terapia antisentido
- Fernandez Piqueras, Jose (Autor o Coautor)
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
- Lourdes Ruiz Desviat (Director) Doctorando: Cristina Aguado Esteban
1/1/2008
- iMarina
Bases moleculares de la acidemia propiónica. Análisis funcional y estructural de mutaciones PCCA y PCCB
- Satrustegui Gil Delgado, Jorgina (Autor o Coautor)
- Perez Gonzalez, Maria Belen (Director)
- Ruiz Desviat, Lourdes (Director)
- Sonia Clavero Villarrubia (Director) Doctorando: Clavero Villarrubia, Sonia
13/4/2005
- iMarina
Fenilcetonuria análisis genético de la hiperfenilalaninemia benigna y efecto de mutaciones en la proteína fenilalanina hidroxilasa
- Gámez Abascal, Alejandra
- González Pérez, Ana Belén
- Ruiz Desviat, Lourdes
- Vazquez Cobos, Jesus
- Moreno Gómez, Carlos
- Satrústegui Gil-Delgado, Jorgina
- Rodríguez de Córdoba, Santiago
1/1/2001
- iMarina
Research groups
-
Fisiopatología Y Terapias En Enfermedades Neurometabólicas
Role: Coordinador/a
Researcher profiles
-
ORCID
-
Publons
-
Scopus Author ID
-
Dialnet id